Comunidad CONICET
VARELA, LAURA SABINA
PROFESIONAL PRINCIPAL
Tema:
Durante el próximo año, continuaré con los proyectos de investigación genética en pacientes del CIPYP con porfirias y hemocromatosis. Las actividades incluirán el uso de técnicas de PCR, electroforesis, purificación de productos, lectura de cromatogramas y análisis bioinformático. Además, seguiré redactando y firmando informes genéticos. Estudios moleculares en bovinos: Mantendré la colaboración con el equipo de la Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires, Facultad de Ciencias Veterinarias, Núcleo FISFARVET-CIVETAN, Tandil, para continuar los estudios genéticos en bovinos Limousin y Limangus, centrados en la investigación de la protoporfiria eritropoyética congénita bovina. El objetivo será seguir avanzando en la identificación de variantes genéticas y su impacto en la salud y productividad animal. Docencia en el curso de Porfirinas y Porfirias: Proseguiré mi rol como docente en el curso, impartiendo tanto la parte teórica como práctica sobre la genética de las porfirias. Los temas abarcarán los avances en el diagnóstico genético, análisis de secuencias y nuevas estrategias terapéuticas, preparando a los estudiantes para el manejo clínico de estas patologías. Pasantía con alumnos de ORT: Seguiré como co-directora de la pasantía de los alumnos de la Escuela ORT. Esta actividad continuará brindando a nuevos estudiantes la oportunidad de desarrollar habilidades de investigación. Miembro del Consejo Directivo del CIPYP: Continuaré participando en la gestión del CIPYP.Lugar de Trabajo
CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA) Depende de
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS (CONICET)
- UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES (UBA)
| Dirección: | |
| AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina |
Contacto:
Experticia en CyT*
En el servicio a pacientes del CIPYP: Extracción de ADN a partir de sangre entera. PCR para detección de mutaciones. Purificación de productos de PCR. Secuenciación manual. Análisis de los productos de secuenciación. Ensayos enzimáticos y bioquímicos para la detección de porfirias. Participación en proyectos de investigación: Esterilización de material y preparación de medios de cultivo. Preparación de buffers y soluciones. Cultivo de bacterias. Determinación de la actividad enzimática de la enzima ALAD en extractos celulares. Geles de SDS-PAGE cualitativos y preparativos. Ensayos de glicosilación. Sobreexpresión y purificación del ALAD humana. Determinación de proteínas. Digestión enzimática de proteínas de fusión. Disolución de cuerpos de inclusión. Western blot. Preparación de células competentes. Transformación. Digestión con enzimas de restricción y ligación. Purificación de ADN plasmídico. Ensayos de glicación con glucosa tritiada. *Información suministrada por el agente en SIGEVALíneas de Investigación
Palabras Clave
HEMOCROMATOSISPORPHYRIAPORFIRIAPROTOPORPHYRIAPROTOPORFIRIAHAEMOCHROMATOSIS
Producción CyT
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Oferta Tecnológica
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