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VARELA, LAURA SABINA
Principal professional
Topic:
Se continuará con proyectos genéticos en pacientes del CIPYP con porfirias y hemocromatosis, usando PCR, electroforesis, secuenciación y bioinformática, incorporando paneles de porfirias agudas y exoma. Se elaborarán informes genéticos y se colaborará en clínica. Se seguirá la investigación en PPE bovina con Tandil, la docencia en curso de Porfirinas y Porfirias y pasantías ORT y la gestión institucional en el CIPYP.Workplace
CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA) Depends on
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS (CONICET)
- UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES (UBA)
| Address: | |
| AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina |
Contact:
S&T Expertise*
En el servicio a pacientes del CIPYP: Extracción de ADN a partir de sangre entera. PCR para detección de mutaciones. Purificación de productos de PCR. Secuenciación manual. Análisis de los productos de secuenciación. Ensayos enzimáticos y bioquímicos para la detección de porfirias. Participación en proyectos de investigación: Esterilización de material y preparación de medios de cultivo. Preparación de buffers y soluciones. Cultivo de bacterias. Determinación de la actividad enzimática de la enzima ALAD en extractos celulares. Geles de SDS-PAGE cualitativos y preparativos. Ensayos de glicosilación. Sobreexpresión y purificación del ALAD humana. Determinación de proteínas. Digestión enzimática de proteínas de fusión. Disolución de cuerpos de inclusión. Western blot. Preparación de células competentes. Transformación. Digestión con enzimas de restricción y ligación. Purificación de ADN plasmídico. Ensayos de glicación con glucosa tritiada. *Information provided by the agent in SIGEVALines of Investigation
Key Words
HEMOCROMATOSISPORPHYRIAPORFIRIAPROTOPORPHYRIAPROTOPORFIRIAHAEMOCHROMATOSIS
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