Comunidad CONICET

VARELA, LAURA SABINA

Profesional principal

Tema:

Se continuará con proyectos genéticos en pacientes del CIPYP con porfirias y hemocromatosis, usando PCR, electroforesis, secuenciación y bioinformática, incorporando paneles de porfirias agudas y exoma. Se elaborarán informes genéticos y se colaborará en clínica. Se seguirá la investigación en PPE bovina con Tandil, la docencia en curso de Porfirinas y Porfirias y pasantías ORT y la gestión institucional en el CIPYP.

Lugar de Trabajo

CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA) Depende de
Dirección:
AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina

Contacto:

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Experticia en CyT*

En el servicio a pacientes del CIPYP: Extracción de ADN a partir de sangre entera. PCR para detección de mutaciones. Purificación de productos de PCR. Secuenciación manual. Análisis de los productos de secuenciación. Ensayos enzimáticos y bioquímicos para la detección de porfirias. Participación en proyectos de investigación: Esterilización de material y preparación de medios de cultivo. Preparación de buffers y soluciones. Cultivo de bacterias. Determinación de la actividad enzimática de la enzima ALAD en extractos celulares. Geles de SDS-PAGE cualitativos y preparativos. Ensayos de glicosilación. Sobreexpresión y purificación del ALAD humana. Determinación de proteínas. Digestión enzimática de proteínas de fusión. Disolución de cuerpos de inclusión. Western blot. Preparación de células competentes. Transformación. Digestión con enzimas de restricción y ligación. Purificación de ADN plasmídico. Ensayos de glicación con glucosa tritiada. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Palabras Clave

HEMOCROMATOSISPORPHYRIAPORFIRIAPROTOPORPHYRIAPROTOPORFIRIAHAEMOCHROMATOSIS

Producción CyT

Oferta Tecnológica