Producción CyT
Artículo
Autoría
Fecha
2014
Editorial y Lugar de Edición
SOC ARGENTINA PEDIATRIA
Revista
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
(pp. 1-65)
SOC ARGENTINA PEDIATRIA
Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
Esta Guía ha sido elaborada por profesionales interesados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ), reunidos a propuesta del Comité Nacional de Neumonología de la Sociedad Argentina de Pediatría. Su primera versión se publicó en el año 1999; posteriormente se actualizaron distintos aspectos de la enfermedad en 2008 y en la presente guía se incorpora información relevante ...
Esta Guía ha sido elaborada por profesionales interesados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ), reunidos a propuesta del Comité Nacional de Neumonología de la Sociedad Argentina de Pediatría. Su primera versión se publicó en el año 1999; posteriormente se actualizaron distintos aspectos de la enfermedad en 2008 y en la presente guía se incorpora información relevante según niveles de evidencia publicada en los últimos años. Su objet ivo es promover la adecuada asistencia de los pacientes con FQ sobre la base de la información científica disponible. Dadas las múltiples manifestaciones, formas de presentación y grados de afectación, resulta imposible redactar un documento que logre ser completo. No se espera que en el cuidado individual de pacientes se aplique exactamente esta guía; pero sí, que sirva para que las bases mínimas de evaluación y tratamiento sean cumplidas en forma uniforme en los diferentes centros de atención. La FQ es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Si bien no existen cifras definitivas, datos provenientes de programas de detección de errores congénitos implementados en distintos lugares de nuestro país, permiten estimar su incidencia en 1: 7.213 recién nacidos. De ello, se infiere que la prevalencia de portadores sanos de la mutación es, aproximadamente, de 1:40. Las primeras descripciones de la FQ fueron realizadas por Fanconi, en 1936, y por Andersen, en 1938. Recién en la década de 1980 se descubrió que el defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro. En 1985, el gen responsable del defecto fue localizado en el cromosoma 7; en 1989, se logró su aislamiento y caracterización y, a partir de ese momento, se comenzó a comprender la estructura y función de la proteína codificada por este gen, denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales. Estos conocimientos posibilitaron, hoy en día, el desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (RENAFQ), sobre 628 pacientes registrados a julio de 2013, se realizó diagnóstico con manifestaciones clínicas instaladas en el 88,4% y en 11,6% mediante pesquisa neonatal. La implementación de programas de pesquisa neonatal es variable en las diferentes provincias, pero en los últimos años disminuyó la edad de diagnóstico, siendo menor de 1 mes en el 11,6% y entre 1 y 11 meses de vida en el 54% de los pacientes; la mediana de edad al diagnóstico fue de 4 meses. Cuanto más tardío es el diagnóstico, más se posterga la iniciación del tratamiento apropiado, que se asocia a un incremento en la morbilidad y mortalidad. En los últimos años se ha observado, a nivel mundial, un importante aumento en la media de la edad de sobrevida, como resultado del diagnóstico precoz, el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, el tratamiento adecuado basado en la fisiopatología, la formación de equipos interdisciplinarios integrados por: neumonólogos, kinesiólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, enfermeras, bioquímicos, trabajadores sociales, psicoterapeutas y genetistas, los cuidados en centros de FQ, y las medidas de control de infección. En nuestro país se desconoce la edad exacta de sobrevida, pero un número creciente de pacientes adolescentes y mayores de 18 años, hacen necesaria la vinculación de los equipos pediátricos y de adultos para llevar a cabo la transición y transferencia de los pacientes. Los equipos de FQ deben elaborar un informe periódico destinado al pediatra o médico de cabecera con los resultados de la evaluación del aparato respiratorio y el estado nutricional, así como de las conductas terapéuticas indicadas.
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