Producción CyT
Congreso
Autoría
Fecha
2011
Editorial y Lugar de Edición
Sociedad Argentina de Hematología
Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
La enfermedad de Gaucher es el trastorno metabólico de depósito lisosomal más frecuente. Es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico. La determinación del nivel de actividad de la ß-GA es indispensable para el diagnóstico y esencial antes de iniciar el tratamiento con terapia de reemplazo enzimática. La presencia de células de Gaucher en biopsias de hígado, ganglio y médula ósea orienta el diag...
La enfermedad de Gaucher es el trastorno metabólico de depósito lisosomal más frecuente. Es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico. La determinación del nivel de actividad de la ß-GA es indispensable para el diagnóstico y esencial antes de iniciar el tratamiento con terapia de reemplazo enzimática. La presencia de células de Gaucher en biopsias de hígado, ganglio y médula ósea orienta el diagnóstico pero no reemplaza a la determinación de la actividad enzimática Del análisis realizado de los trabajos publicados se concluye que la terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa es el tratamiento estándar actual que ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1. El tratamiento es de por vida, y establecer las metas terapéuticas estimula el cumplimiento del tratamiento y minimiza sus interrupciones. El alcance de las metas terapéuticas sirve como marcador para evaluar las consecuencias de cambios o ajustes en el régimen terapéutico. Los ajustes de la dosis o de la frecuencia de la administración sólo deben ser considerados cuando las metas terapéuticas más relevantes han sido alcanzadas, las que deberán mantenerse ante cualquier modificación del régimen terapéutico. La pérdida de alguna meta alcanzada indica una falla en las modificaciones del tratamiento, aunque se debe considerar también la posibilidad de una patología asociada que pudiera confundir el análisis de la evolución de la enfermedad. El tratamiento individualizado de los pacientes con terapia de reemplazo enzimática dirigido por un equipo multidisciplinario y especializado en enfermedades metabólicas, es el método más eficiente y de mejor relación costo-beneficio para mejorar la salud de los pacientes con EG Tipo 1. Sin embargo, es dificultosa la integración de la información científica disponible actualmente sobre técnicas diagnósticas, dosis de inicio, de mantenimiento, suspensión del tratamiento. Esto puede llevar a conclusiones contradictorias, variaciones en la práctica clínica, tratamientos inadecuados y al aumento de los costos económicos. Por estas razones, es necesario organizar y estudiar críticamente la información disponible, para generar recomendaciones que estén en consonancia con las evidencias científicas y con la realidad nacional en el manejo de estas patologías. El presente trabajo representa la evaluación de la información científica actual, la que será revisada, analizada y ampliada periódicamente.
Ver más
Ver menos
Palabras Clave
MARCADORES BIOLÓGICOSENFERMEDAD DE GAUCHERTERAPIAS Y PERSPECTIVASANÁLISIS MOLECULAR