Evaluación del tamizado de las enzimas lisosomales PPT1 y TPP-I en saliva en Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales tipos Infantil (LCN-I) e Infantil Tardía (LCN-IT).

Capitulo de Libro

Resumen *

Investigamos si la determinación de las enzimas lisosomales PPT1 y TPP-I en saliva permitiría la orientación diagnóstica fácil y no agresiva en pacientes sospechados de LCN de todas las edades. Se estandarizaron los métodos y se estableció el rango poblacional de referencia en Argentina. Se obtuvieron valores deficientes en 1 sujeto LCN-I y en 2 hermanos LCN-TI, así como en sus madres heterocigotas obligadas. Se evaluó además la saliva de 4 probandos con otras enfermedades lisosomales. Resultados: 1) ambas enzimas se expresaron en saliva, un hecho no descrito previamente; 2) los valores de PPT1 en saliva para n=44 controles normales fueron 78-398; 3) los valores de TPP-I para n=46 controles normales fueron 89-476 213.58±97.97 nmol/24h/mg proteína); 4) la saliva fue PPT1 deficiente en un probando con LCN-I (0 nmol/24h/mg proteína) y su madre presentó un valor intermedio; 5) la saliva fue TPP-I deficiente en 2 hermanos con LCN-TI (0,6-2.05 nmol/24h/mg de proteínas) y su madre presentó valores reducidos; 6) la saliva de un probando con MPSIII presentó un valor sensiblemente aumentado de PPT1 (906 nmol/24h/mg de proteína) y la saliva de un paciente con MPS tipo IV y de 2 pacientes con Niemann Pick tipo A estuvo en el rango de los controles. Las pruebas de PPT1 y TPP-I en saliva serían convenientes para el cribaje de LCN-I y LCN-TI. Estudios adicionales serían necesarios para evaluar la utilidad de estas pruebas como marcadores secundarios en otras enfermedades de atesoramiento lisosomal. Información suministrada por el agente en SIGEVA