Producción CyT
Congreso
Autoría
Silvera Ruiz SM
;
Angaroni CJ
;
Peralta L
;
Botelli A
;
Tarifa A
;
Grosso C,
;
LARÓVERE, LAURA ELENA
Fecha
2025
Editorial y Lugar de Edición
Secretaría de Ciencia y Tecnología de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba
Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamientoconsiste en la administración oral de biotina, que previene síntomas si se inicia oportunamente.Debido a su potencial gravedad y al tratamiento eficaz ...
La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamientoconsiste en la administración oral de biotina, que previene síntomas si se inicia oportunamente.Debido a su potencial gravedad y al tratamiento eficaz disponible, la DB ha sido incorporada alprograma de pesquisa neonatal. Objetivo: Presentar la experiencia local de DB en pacientesdiagnosticados mediante pesquisa neonatal y en forma tardía.El estudio incluyó 23 pacientes con diagnóstico de DB (período 2007-2025). La actividad de labiotinidasa se midió en gota de sangre seca (prueba de pesquisa) y en plasma (prueba confirmatoria); las variantes del gen BTD se analizaron en muestras de ADN mediante PCR y secuenciación de Sanger. La actividad enzimática y el genotipo permitieron clasificar la DB en total o parcial. Del total de 23 pacientes: 9 casos (39%) fueron detectados por el Programa de Pesquisa Neonatal de la Prov. de Córdoba (incidencia 1/51367), 8 por pesquisa de instituciones derivantes y 6 diagnosticados en forma tardía (>2 meses). Los pacientes sintomáticos presentaronpredominantemente convulsiones. Trece pacientes (56%) presentaron deficiencia total (0,00-1,10nmol/min/ml) y 10 (44%) deficiencia parcial (0,97–3,70 nmol/min/ml), rango normal 4-13,6 nmol/min/ml. El estudio genético se realizó en 20 pacientes, se identificaron 12 variantes patogénicas; las más frecuentes fueron c.38_44delinsTCC (p.Cys13fs) y c.1270G>C (p.Asp424His). El genotipo permitió definir deficiencia total de parcial, particularmente en casos con actividad enzimática limítrofe. Los pacientes con DB parcial y total fueron tratados con biotina, dosis 5 y 10 mg/día, respectivamente; aquellos detectados por pesquisa comenzaron el tratamiento precozmente y no presentaron manifestaciones clínicas, los pacientes diagnosticados tardíamente, aún con tratamiento, no revirtieron los síntomas neurológicos.La experiencia reafirma el valor de la detección temprana de DB, instauración de tratamientooportuno y seguimiento integral de pacientes, fortaleciendo la articulación entre la pesquisa neonatal y la atención especializada
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Palabras Clave
ENFERMEDADES METABOLICASPESQUISA NEONATALDEFICIENCIA DE BIOTINIDASA