Producción CyT
Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes - ASOCIACIÓN ENTRE PARÁMETROS BIOQUÍMICOS Y EL POLIMORFISMO RS174547 EN EL GEN FADS1 EN POBLACIÓN ADULTA RESIDENTE EN TRES MUNICIPIOS DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES CON RIESGO ELEVADO DE DESARROLLAR DIABETES TIPO 2
Congreso
Fecha:
2024Editorial y Lugar de Edición:
Sello Editorial LugonesResumen *
Introducción: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad multifactorial que se desarrolla por la interacción compleja entre factores genéticos y ambientales diversos. Entre los factores genéticos, el polimorfismo rs174547 T/C del gen FADS1 se ha asociado con el riesgo de desarrollar síndrome metabólico y DM2, aunque los hallazgos dependen de la población en estudio. El gen FADS1 codifica para la enzima Δ5 desaturasa, implicada en la síntesis endógena de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga a partir de precursores esenciales. El alelo C se ha asociado con una menor actividad de la enzima, y consecuentemente con una disminución de la síntesis endógena de ácido araquidónico (ω-6), ácido eicosa- pentaenoico y docosahexaenoico (ω-3).Objetivos: Estudiar la posible asociación entre esta variante genética con parámetros bioquímicos y antropométricos en una población con riesgo elevado de desarrollar DM2.Materiales y Métodos: La población en estudio correspondió a un total de 164 adultos de ambos sexos, con un riesgo incrementado de desarrollar DM2 (puntuación ≥13 en el cuestionario FINDRISC), previamente reclutados en el estudio PPD- BA en 3 municipios de la provincia de Buenos Aires. Al inicio del reclutamiento se realizó una evaluación clínica, antropomé- trica y bioquímica en la que se recogieron las variables peso, talla, circunferencia de cintura, glucemia en ayunas, glucemia posprandial, hemoglobina glicosilada (HbA1c), triglicéridos, colesterol total, HDL-colesterol y LDL-colesterol. Además, se extrajeron muestras de ADN a partir de las cuales se obtuvieron los genotipos para el SNP en el gen FADS1 mediante qPCR utilizando sondas Taqman. La asociación entre los genotipos y los parámetros bioquímicos y antropométricos se realizó me- diante modelos lineales multivariados (ANCOVA y regresión lineal múltiple) y regresión logística multivariada. Las variables de ajuste utilizadas fueron edad, sexo, nivel de actividad física y hábito tabáquico.Resultados: Las frecuencias genotípicas obtenidas fueron de 38,4%, 37,8% y 23,8% para CC, CT y TT respectiva- mente. La probabilidad de tener un nivel de Hb1c ≥5,7% fue 3,6 veces mayor para los homocigotas TT con relación a los homocigotas CC (OR: 3,6, IC 95%: 1,1- 12,5; p= 0,035). Adicionalmente, los homocigotas TT tuvieron mayores niveles de creatinina en comparación con los homocigotas TT (CC=0,73 mg/dl vs. TT= 0,83 mg/dl; p=0,022). Aunque se observaron tendencias, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas para glucemia en ayunas, glucemia posprandial, variables antropométricas y de perfil lipídico entre genotiposConclusiones: El genotipo rs174547 para el gen FADS1 se asocia con estado de prediabetes en la población en estudio. Información suministrada por el agente en SIGEVAPalabras Clave
PREDIABETESFADSVARIANTES ALÉLICASNUTRIGENÉTICA