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Libro de resumenes del Congreso Paraguayo de Dermatología - Epidermólisis ampollar distrófica dominante con sospecha de mosaicismo gonadal
Congreso
Fecha:
2022Editorial y Lugar de Edición:
Sociedad Paraguaya de DermatologíaResumen *
INTRODUCCIÓN.Las epidermólisis ampollar (EA) son genodermatosis caracterizadas por formación de ampollas al mínimo trauma mecánico con interrupción en la unión dermoepidérmica. Se describen 4 tipos principales de EA acorde al nivel del daño tisular: Simple (EAS), De la unión (EAU), Distrófica (EAD), Kindler EA La EAD se caracteriza por un plano de división de la piel justo debajo la lámina densa en la porción más superficial de la dermis, están alteradas las fibrillas de anclaje y se observan variantes en el gen COL7A1 que codifica el colageno VII. Se puede heredar de forma autosómica dominante (EADD) o recesiva (EADR). La EADR es más grave pero existe una superposición fenotípica considerable entre los tipos. El sello de EAD es el de la cicatrización posterior a la formación de ampollas, tanto en la piel como en las mucosas.Es característico la presencia de quistes de milium, en los sitios de curación de las ampollas. El compromiso extracutáneo secundario, puede presentarse como complicación de estas EAD, siendo mayor el riesgo de padecer carcinomas espinocelulares a edades tempranas, y de mayor agresividad ( metástasis precoces). Información suministrada por el agente en SIGEVAPalabras Clave
PARAGUAYEPIDERMÓLISIS AMPOLLARMOSAICISMO GONADAL