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Hematología - Hemoglobina Hammersmith

Congreso

Autoría:

Eandi Eberle, S ; Feliu A ; Calvo, Karina ; OJEDA, MARA JORGELINA ; Bragós, IM ; Pratti, A ; Milani, A ; Targovnik, HM ; Sciuccati, G ; Diaz, L ; Bonduel, M ; Noguera, NI.

Fecha:

2007

Editorial y Lugar de Edición:

Sociedad Argentina de Hematología

ISSN:

0329-0379

Resumen *

Niña de 3 años de edad con diagnóstico de Talasemia Mayor (TM) derivada para asesoramiento terapéutico. La paciente (pt) presentaba anemia hemolítica asociada a procesos infecciosos del 6to mes de vida, con requerimiento transfusional. Al ingreso el examen físico mostró facie peculiar e ictericia generalizadas y hepatoesplenomegalia. Laboratorio: Hemoglobina (Hb) 6.6 g/dl; hematocrito 20,7%, CHCM 34 g/dl; VCM 107 fl, reticulocitos 46%. Morfología eritrocitaria: anisocitosis + + +, macrocitos + + +; policromatofilia + + +, esferocitos + +. Punteado basófilo + +, anillos de Cabot + + , dianocitos + +. Electroforesis de Hb a pH alcalino: bandas de Hb A/F/A2. Hb A2 5,5%, Hb F 3%. Test de Carrel y Kay, Brewer y Cuerpos de Inclusión: negativos. Bilirrubina total / directa 2.5/0.7mg7dl, LDH 1966 UI/L, Haptoglobina <5mg/dl. El estudio familiar no evidencio alteraciones. Los estudios descartaron el diagnóstivo de TM y la pt fue esplenectomizada para disminuir el requerimiento transfusional y el disconfort abdominal. Luego de la esplenectomía una nueva evaluación hematológica mostro test de Carrel y kay positivo y la presencia de cuerpos de Heinz. El análisis molecular mediante secuenciación automática, permitió identificar un cambio de TTT-TCT en posición 42, correspondiente a Hb Hammersmith [42(CD1) Phe-Ser]. Conclusión: La Hb Hammersmith [42(CD1) Phe-Ser] es una variante de Hb altamente inestable, que presenta alteración en el contacto hemo, ocasionando una anemia hemolítica severa. Sólo 13 pt han sido reportados en la literatura. En todos los casos la mutación fue espontánea y afecto a mujeres. La Hb Hammersmith es una variante eléctricamente silente e inestable, que puede ser sospechada en pt con anemia hemolítica grave, con tests de Carrel y Kay y/o del calor positivos por la presencia de cuerpos de Heinz. Su caracterización definitiva dependerá del análisis molecular correspondiente. Información suministrada por el agente en SIGEVA

Palabras Clave

HEMOGLOBINA