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Libro de resúmenes del XXV Congreso Argentino de Dermatología - : Epidemiología molecular de Epidermólisis Ampollar Simple en Argentina, estudio de 180 casos.
Congreso
Fecha:
2024Editorial y Lugar de Edición:
Sociedad Argentina de DermatologíaResumen *
Antecedentes: La Epidermólisis Ampollar Simple (EAS) es una enfermedad genética poco frecuente (1-9 / 1.000.000). Está caracterizada por fragilidad cutánea y formación de ampollas tras mínimos traumatismos. El diagnóstico clínico de EBS es desafiante debido a la superposición de síntomas con otros tipos de epidermólisis bullosa. El diagnóstico molecular es crucial, ya que permite identificar variantes genéticas específicas, confirmando el diagnóstico. Esto facilita el manejo adecuado del paciente y asesoramiento genético preciso, mejorando la calidad de vida de los afectados.Materiales y Métodos: Estudiamos 180 pacientes de 121 familias referidas a nuestro Centro por sospecha clínica de EBS o de tipo clínico indefinido realizando secuenciación Sanger del gen KRT5 y del gen KRT14.Resultados: Logramos el diagnóstico molecular para 127 pacientes (70,55% ). Ochenta y tres pacientes presentaron variantes patogénicas en el gen KRT5 y 44 en el gen de KRT14. Un hallazgo importante fue que el 50% de los pacientes con variantes en KRT14 presentaron una variante en la posición de arginina 125, la cual observamos que se presenta clínicamente como una forma generalizada severa. Identificamos 41 variantes patogénicas diferentes, 16 de las cuales no han sido reportadas previamente en la literatura. Discusión: Consideramos que el aspecto más significativo de este trabajo es que el estudio de un gran número de pacientes con EBS nos permitió describir la base genética de la enfermedad en nuestra población, demostrando una alta prevalencia de una variante particular. Esto es de gran importancia a la hora de diagramar algoritmos de diagnóstico molecular costo efectivos. Conclusión: Nuestro centro ha demostrado la eficacia de un enfoque nacional para el diagnóstico molecular de EBS, resaltando la importancia de la identificación genética precisa y oportuna en el manejo clínico de estas enfermedades poco frecuentes. Información suministrada por el agente en SIGEVAPalabras Clave
GENODERMATOSISEpidemiologia molecularEpidermolysis Bullosa Simple