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JBAG XXXIV Issue 1 (suppl.) (2023) p.119, Res GH 2. - Actualización de las variantes patogénicas en Porfiria Aguda Intermitente en la población argentina.
Congreso
Fecha:
2023Editorial y Lugar de Edición:
Sociedad Argentina de GenéticaISSN:
1852-6233Resumen *
La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es undesorden genético autosómico dominante, debidoa una deficiencia de la Hidroximetilbilano Sintetasa(HMBS). La PAI presenta crisis neuroabdominalescon riesgo de vida. Se identificaron al momento másde 520 mutaciones en el gen HMBS en el mundo. Dadala heterogeneidad genética de la PAI, el objetivo fuehacer un análisis de los 127 pacientes de familias norelacionadas diagnosticados genéticamente en elCentro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias.El diagnóstico de PAI se realizó midiendo parámetrosbioquímicos (Àc. 5-amino levúlico, porfobilinógeno,porfirinas urinarias y en plasma, HMBS en sangre) yla identificación de la variante patogénica medianteestudios genéticos. Se detectaron 49 variantespatogénicas distintas, siendo una de novo. La variantemás frecuente fue p.G111R (49%); con una frecuenciamucho menor se detectaron las variantes: p.Q34P(5,5%), p.R173W (4%) y c.202_203delCT (1,6%). Elresto de las variantes fueron privadas de cada familia.Se encontraron tres familias con heterocigosiscompuesta y una familia con porfiria dual PAI/Porfiria Cutánea Tardía. Se sumaron cuatro variantesnuevas para la población argentina, una de las cualesno fue reportada previamente: p.(Leu49Cysfs*49).La actividad enzimática no siempre es de utilidaddiagnóstica, ya que se observa solapamiento entrelos valores de pacientes PAI y de individuos sanos. Eldiagnóstico genético confirma la presunción de PAI yes de suma importancia para el asesoramiento médicoacerca del contacto con agentes desencadenantes y/ode riesgo para evitar así su expresión clínica en loscasos latentes. Información suministrada por el agente en SIGEVAPalabras Clave
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTEARGENTINAVARIANTES PATOGÉNICAS