Producción CyT
Nueva variante en el polimorfismo del intrón 4 de la enzima Oxido Nitrico Sintasa endotelial (eNOS).
Artículo
Fecha:
2008Editorial y Lugar de Edición:
La Prensa Médica ArgentinaRevista:
Prensa Médica Argentina, vol. 95 (pp. 291-294) - ISSN 0032-745XLa Prensa Médica Argentina
ISSN:
0032-745XResumen *
El óxido nítrico (NO) producido por la enzima Óxido Nítrico Sintasa endotelial (eNOS) es un importante mediador de la función endotelial (1, 2). El gen de la enzima eNOS, de expresión constitutiva en endotelio vascular, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q35-36), posee 26 exones, y abarca una región de unos 21kb (3). Estudios realizados en poblaciones de distintos orígenes, han hallado asociaciones de diferentes polimorfismos en el gen de eNOS con diversos fenotipos, incluyendo hipertensión arterial (4), enfermedad isquémica miocárdica (5) y enfermedad arterial coronaria (6). Uno de los polimorfismos más estudiados de eNOS se localiza en el cuarto intrón del gen (eNOS I4) y está determinado por la presencia de un número variable de repeticiones en tándem de una secuencia consenso de 27 pares de bases. Algunos estudios in vitro han demostrado la contribución del número de repeticiones sobre la regulación de la expresión del gen eNOS (7, 8). Los dos alelos descritos designados como ?a? y ?b?, se caracterizan por poseer cuatro y cinco repeticiones respectivamente, siendo ?b? el alelo común ? ó wild type ? y el ?a? el alelo menos frecuente en las distintas poblaciones que han sido caracterizadas para este marcador. En este trabajo reportamos la existencia de una nueva variante para este marcador genético y analizamos sus posibles implicancias sobre la regulación de la producción de óxido nítrico por la eNOS. Información suministrada por el agente en SIGEVAPalabras Clave
POLIMORFISMOS