Technological and social development complex projects - Biochemistry and Molecular Biology
Topic
Bioinformatics platform integrated with Artificial Intelligence for the identification and characterization of gene fusions of interest in precision medicine in oncology.
Workplace
FUNDACION PARA EL PROGRESO DE LA MEDICINA
Address:
9 DE JULIO 941 - Córdoba - Argentina
SummaryInformation provided by the agent in SIGEVA
La postulante realizó sus Prácticas Profesionales y Supervisadas trabajando en el Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas de CONICET, teniendo al codirector del proyecto como director y responsable de dichas prácticas. Durante este tiempo ha aprendido sobre las herramientas bioinformáticas para el análisis de muestras secuenciadas en el campo de medicina de precisión. Además la postulante ha desarrollado, como tesis de grado, un software bioinformático par...La postulante realizó sus Prácticas Profesionales y Supervisadas trabajando en el Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas de CONICET, teniendo al codirector del proyecto como director y responsable de dichas prácticas. Durante este tiempo ha aprendido sobre las herramientas bioinformáticas para el análisis de muestras secuenciadas en el campo de medicina de precisión. Además la postulante ha desarrollado, como tesis de grado, un software bioinformático para la detección y análisis de CNVs, SNPs e indels en el genoma mitocondrial. El mismo cuenta con la aplicación de softwares tales como GATK, Samtools, BWA y Picard, generación de visualizaciones de las alteraciones detectadas y asociación con bases de datos universales como Franklin, VarSome y HmtVar. Esta tesis fue llevada a cabo en colaboración con el laboratorio de Biología Molecular de la Fundación FLENI, la cual otorgó la información clínica de los pacientes para ser analizados y controló que los resultados obtenidos por el software sean coherentes con la realidad de los pacientes.
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Lines of Investigation
Ingeniería biomédica
Engineering and technologies
Medical engineering
Other medical engineering
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
6.1.11 - Medical Technology/Biomedical Engineering
6.3 - Genome Research
6.3.1 - Bioinformatics
6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
6.3.3 - Population genetics
Key Words
CNV (Variación en el número de copias)Medicina de precisiónGenoma mitocondrialCNV (Copy Number Variation)Precision medicineMitochondrial genome
Education
2018-2023
Ingeniera Biomédica
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA