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DE BRASI, CARLOS DANIEL

Independent researcher

SPECIALITY:

Genética Molecular Humana

Scientific discipline:

Medical Sciences - Biología

Topic:

Molecular biology of the X chromosome and Hemophilia. Genotype-phenotype relationships and development of approaches to analyze genomes.

Workplace

INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL (IMEX, CONICET-ANM) Depends on
Address:
PACHECO DE MELO 3081, piso 1, C1425AUM - Capital Federal - Argentina

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S&T Expertise*

Con grado de Biólogo, Doctor en Genética Humana en la FCEyN-UBA y líder de un grupo de investigación en Genética Molecular de la hemofilia, mi carrera se ha diversificado en dos ramas: un área de colaboración con otros grupos de investigación en Oncohematología (Neoplasias Mieloproliferativas, Linfoides y Leucemias Crónicas), y el área específica de nuestro grupo de investigación en Genética Molecular con foco directo en la Hemofilia Humana (con oferta de diagnóstico, y epidemiología molecular en pacientes de Latinoamérica, y elucidación de las bases moleculares de distintos rasgos genéticos asociados). El rol principal con el me inserto en ambas áreas es en el diseño de experimentos controlados, de estudios epidemiológicos Caso/Control estratificados para responder preguntas específicas y en el diseño de técnicas de análisis molecular. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Estudio de Variantes Estructurales causales de Hemofilia. Secuencias estimuladoras. Medical and health sciences - Basic medicine - Human genetics
Inactivación del Cromosoma X. Desarrollo de Hemofilia en mujeres heterocigotas. Natural and exact sciences - Matemáticas - Statistics and probability
Rearreglo genómico BCR/ABL1 en Leucemia Mieloide Crónica. Desarrollo de Anticuerpo inhibidor de la terapia sustitutiva en pacientes con Hemofilia. Medical and health sciences - Clinical medicine - Hematología
Relaciones Genotipo-Fenotipo en Hemofilia. Medical and health sciences - Basic medicine - Human genetics

Technological Capacities

  • 6. Biological sciences
    • 1. Medicine, Human Health
      • 1.1. Biostatistics, Epidemiology
      • 1.2. Clinical Research, Trials
      • 1.3. Cytology, Cancerology, Oncology
      • 1.5. Diagnostics, Diagnosis
      • 1.9. Heart and blood circulation illnesses
      • 1.10. Medical Research
      • 1.13. Pharmaceutical Products/Drugs
      • 1.14. Physiology
    • 2. Biology/Biotechnology
      • 2.2. Cellular and Molecular Biology
      • 2.3. Genetic Engineering
      • 2.4. In vitro Testing, Trials
    • 3. Genome Research
      • 3.1. Bioinformatics

Key Words

Inactivación-del-Cromosoma-XX-chromosome-inactivationF8-HAF9-HBStructural-VariantsVariantes-EstructuralesInhibidor terapéuticoTherapeutic Inhibitor

Education

1993 - 2003

Especialista en Genética Molecular Humana

Sociedad Argentina de Genética

1996 - 2001

Doctor de la Universidad de Buenos Aires

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1984 - 1991

Licenciado en Ciencias Biológicas

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


S&T HR Training

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ABELLEYRO, MIGUEL MARTIN
Scientific Research Career at CONICET
RADIC, CLAUDIA PAMELA
Scientific Research Career at CONICET

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