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Comunidad CONICET

DE BRASI, CARLOS DANIEL

INVESTIGADOR INDEPENDIENTE

ESPECIALIDAD:

Genética Molecular Humana

Disciplina Científica:

Ciencias Médicas - Biología

Tema:

Biología molecular del cromosoma X y la Hemofilia. Relaciones genotipo-fenotipo y desarrollo de abordajes de análisis genómico. . Molecular biology of the X chromosome and Hemophilia. Genotype-phenotype relationships and development of approaches to analyze genomes.

Lugar de Trabajo

INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL (IMEX, CONICET-ANM) Depende de
Dirección:
PACHECO DE MELO 3081, piso 1, C1425AUM - Capital Federal - Argentina

Contacto:

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Experticia en CyT*

Con grado de Biólogo, Doctor en Genética Humana en la FCEyN-UBA y líder de un grupo de investigación en Genética Molecular de la hemofilia, mi carrera se ha diversificado en dos ramas: un área de colaboración con otros grupos de investigación en Oncohematología (Neoplasias Mieloproliferativas, Linfoides y Leucemias Crónicas), y el área específica de nuestro grupo de investigación en Genética Molecular con foco directo en la Hemofilia Humana (con oferta de diagnóstico, y epidemiología molecular en pacientes de Latinoamérica, y elucidación de las bases moleculares de distintos rasgos genéticos asociados). El rol principal con el me inserto en ambas áreas es en el diseño de experimentos controlados, de estudios epidemiológicos Caso/Control estratificados para responder preguntas específicas y en el diseño de técnicas de análisis molecular. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Estudio de Variantes Estructurales causales de Hemofilia. Secuencias estimuladoras. CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana
Inactivación del Cromosoma X. Desarrollo de Hemofilia en mujeres heterocigotas. CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS - Matemáticas - Estadística y Probabilidad
Rearreglo genómico BCR/ABL1 en Leucemia Mieloide Crónica. Desarrollo de Anticuerpo inhibidor de la terapia sustitutiva en pacientes con Hemofilia. CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Clínica - Hematología
Relaciones Genotipo-Fenotipo en Hemofilia. CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana

Capacidades Tecnológicas

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.1. Bioestadística, epidemiología
      • 1.2. Investigaciones clínicas, ensayos
      • 1.3. Citología, cancerología, oncología
      • 1.5. Diagnósticos, diagnosis
      • 1.9. Enfermedades circulatorias y del corazón
      • 1.10. Investigaciones médicas
      • 1.13. Productos farmacéuticos / medicamentos
      • 1.14. Fisiología
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.2. Biología celular y molecular
      • 2.3. Ingeniería genética
      • 2.4. Ensayos in vitro, experimentos
    • 3. Investigación del genoma
      • 3.1. Bioinformática

Palabras Clave

Inactivación-del-Cromosoma-XX-chromosome-inactivationF8-HAF9-HBStructural-VariantsVariantes-EstructuralesInhibidor terapéuticoTherapeutic Inhibitor

Formación Académica

1993 - 2003

Especialista en Genética Molecular Humana

Sociedad Argentina de Genética

1996 - 2001

Doctor de la Universidad de Buenos Aires

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1984 - 1991

Licenciado en Ciencias Biológicas

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Formación de Recursos Humanos en CyT

Director de
ABELLEYRO, MIGUEL MARTIN
Carrera Investigador
RADIC, CLAUDIA PAMELA
Carrera Investigador
ZIEGLER, BETIANA MICHELLE
Becarios

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