CONICET Community
Adjunctive researcher
Speciality
Genética y Biología Molecular
Scientific discipline
Medical Sciences
- Medical Sciences
Topic
An in vivo functional assay to determine the pathogenicity of IGF1 gene variants
Workplace
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
(CEDIE, CONICET-CABA-FEI)
Dependencies
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES
- FUNDACION DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL
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| Address: |
| GALLO 1330, C1425EFD - Capital Federal - Argentina |
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Summary
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SIGEVA
Mi formación doctoral fue en el área de la genética humana y en particular en el desarrollo de ensayos de funcionalidad in vivo (en un modelo de pez cebra) para evidenciar causalidad de la patología genética Holoprosencefalia. Para ello aprendí técnicas básicas de biología molecular y manipulación genética de embriones de pez cebra. Luego, durante el postdoctorado desarrolle un proyecto de ciencia básica y evolución utilizando al pez cebra como modelo donde incorporé técnicas de transgénesis e ...
Mi formación doctoral fue en el área de la genética humana y en particular en el desarrollo de ensayos de funcionalidad in vivo (en un modelo de pez cebra) para evidenciar causalidad de la patología genética Holoprosencefalia. Para ello aprendí técnicas básicas de biología molecular y manipulación genética de embriones de pez cebra. Luego, durante el postdoctorado desarrolle un proyecto de ciencia básica y evolución utilizando al pez cebra como modelo donde incorporé técnicas de transgénesis e inmunohistoquímica. Durante la carrera de Investigador desarrolle un proyecto translacional usando al pez cebra para caracterizar las mutaciones identificadas en pacientes con baja talla idiopática y con deficiencia de ALS (unidad ácido lábil). Para ello se utilizarán todas las técnicas aprendidas anteriormente.
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Lines of Investigation
Genetica
Medical and health sciences
- Health sciences
- Other health sciences
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
- 6.1.10 - Medical Research
6.2 - Biology/Biotechnology
- 6.2.1 - Biochemistry/Biophysics
- 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
- 6.2.3 - Genetic Engineering
- 6.2.4 - In vitro Testing, Trials
- 6.2.6 - Molecular design
6.3 - Genome Research
- 6.3.1 - Bioinformatics
- 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
Key Words
GENETICA HUMANAZEBRAFISHGROWTHPEZ CEBRACRECIMIENTOHUMAN GENETICS
Education
2004 - 2008
Doctora de la Universidad de Buenos Aires, Area Genetica, Facultad de Farmacia y Bioquimica
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1997 - 2002
Bioquimico
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
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