1. CONICET
  2. Comunidad CONICET
  3. SABINA DOMENE
Comunidad CONICET
DOMENE, SABINA

Investigadora adjunta

Especialidad
Genética y Biología Molecular
Disciplina Científica
Ciencias Médicas - Ciencias Médicas
Tema
Desarrollo de un ensayo funcional in vivo para determinar la patogenicidad de variantes identificadas en el gen IGF1 en pacientes con deficiencia de IGF1 utilizando al modelo del pez cebra (Danio rerio).
Lugar de Trabajo
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" (CEDIE, CONICET-CABA-FEI)
Depende de
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Dirección:
GALLO 1330, C1425EFD - Capital Federal - Argentina
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Resumen Información suministrada por el agente en SIGEVA
Mi formación doctoral fue en el área de la genética humana y en particular en el desarrollo de ensayos de funcionalidad in vivo (en un modelo de pez cebra) para evidenciar causalidad de la patología genética Holoprosencefalia. Para ello aprendí técnicas básicas de biología molecular y manipulación genética de embriones de pez cebra. Luego, durante el postdoctorado desarrolle un proyecto de ciencia básica y evolución utilizando al pez cebra como modelo donde incorporé técnicas de transgénesis e ... Mi formación doctoral fue en el área de la genética humana y en particular en el desarrollo de ensayos de funcionalidad in vivo (en un modelo de pez cebra) para evidenciar causalidad de la patología genética Holoprosencefalia. Para ello aprendí técnicas básicas de biología molecular y manipulación genética de embriones de pez cebra. Luego, durante el postdoctorado desarrolle un proyecto de ciencia básica y evolución utilizando al pez cebra como modelo donde incorporé técnicas de transgénesis e inmunohistoquímica. Durante la carrera de Investigador desarrolle un proyecto translacional usando al pez cebra para caracterizar las mutaciones identificadas en pacientes con baja talla idiopática y con deficiencia de ALS (unidad ácido lábil). Para ello se utilizarán todas las técnicas aprendidas anteriormente.
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Líneas de Investigación

Genetica

Ciencias médicas y de la salud

  • Ciencias de la salud
  • Otras ciencias de la salud
Capacidades Tecnológicas

6 - Ciencias biológicas

6.1 - Medicina, Salud humana

  • 6.1.10 - Investigaciones médicas

6.2 - Biología / Biotecnología

  • 6.2.1 - Bioquímica / biofísica
  • 6.2.2 - Biología celular y molecular
  • 6.2.3 - Ingeniería genética
  • 6.2.4 - Ensayos in vitro, experimentos
  • 6.2.6 - Diseño molecular

6.3 - Investigación del genoma

  • 6.3.1 - Bioinformática
  • 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
Palabras Clave
GENETICA HUMANAZEBRAFISHGROWTHPEZ CEBRACRECIMIENTOHUMAN GENETICS
Formación Académica

2004 - 2008

Doctora de la Universidad de Buenos Aires, Area Genetica, Facultad de Farmacia y Bioquimica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1997 - 2002

Bioquimico

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

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