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CONICET Community

DAIN, LILIANA BEATRIZ

INVESTIGADOR INDEPENDIENTE

SPECIALITY:

Genética Molecular Humana

Scientific discipline:

Ciencias Médicas

Topic:

BÚSQUEDA Y ESTIMACIÓN DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES GENÉTICAS NO CARACTERIZADAS

Workplace

CENTRO NACIONAL DE GENETICA MEDICA Depends on
  • ADMINISTRACION NACIONAL DE LABORATORIOS E INSTITUTOS DE SALUD "DR. CARLOS G. MALBRAN" (ANLIS)
Address:
AV. VELEZ SARFIELD 563, 1281 - Capital Federal - Argentina

Contact:

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S&T Expertise*

El objetivo general es estudiar las causas moleculares involucradas en algunas enfermedades de origen total o parcialmente genético. Ejes temáticos principales: Estudios genético-moleculares en la deficiencia de 21-hidroxilasa. 2. Causas genéticas de la Insuficiencia ovárica primaria (IOP) y rol del gen FMR1 en la función ovárica. 3. Defectos genómicos en anomalías congénita múltiples y cardiopatías congénitas. Los estudios incluyen el análisis de, variantes de secuencia en los genes implicados en las diferentes patologías, ya sea en genes específicos o mediante análisis masivos del genoma, presencia de grandes rearreglos genómicos o de microduplicaciones/deleciones. A partir de los resultados obtenidos, y según corresponda, se encaran estudios bioinformáticos de predicción de patogenicidad de variantes, estudios funcionales in vitro o estudios de expresión en modelos animales. En modelos animales, estudiamos, además, las implicancias del gen Fmr1 en la función ovárica. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Genética Molecular Humana CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana

Technological Capacities

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.10. Investigaciones médicas
    • 3. Investigación del genoma
      • 3.3. Genética poblacional
      • 3.1. Bioinformática
      • 3.2. Expresión genética, investigación proteómica

Key Words

Endocrinology diseasesGenomicsGenética MolecularGenética HumanaGenética de Enfermedades endocrinologicasGenómicaMolecular geneticsHuman Genetics

Education

2001 - 2001

Especialista en Genética Molecular

Asociación Bioquímica Argentina

1999 - 1999

Especialista en Genética Molecular

Sociedad Argentina de Genética

1989 - 1994

Doctora de la UBA, area Biología Celular

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1976 - 1982

Bioquímica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


S&T HR Training

Director of
FERDER, IANINA CLAUDIA
Scientific Research Career at CONICET
INGRAVIDI, MARINA LUZ
Scholars

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