1. CONICET
  2. CONICET Community
  3. LILIANA BEATRIZ DAIN
CONICET Community
DAIN, LILIANA BEATRIZ

Independent researcher

Speciality
Genética Molecular Humana
Scientific discipline
Medical Sciences
Topic
BÚSQUEDA Y ESTIMACIÓN DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES GENÉTICAS NO CARACTERIZADAS
Workplace
CENTRO NACIONAL DE GENETICA MEDICA
Dependencies
  • ADMINISTRACION NACIONAL DE LABORATORIOS E INSTITUTOS DE SALUD "DR. CARLOS G. MALBRAN"
Show more information Show less information
Address:
AV. VELEZ SARFIELD 563, 1281 - Capital Federal - Argentina
Summary Information provided by the agent in SIGEVA
El objetivo general es estudiar las causas moleculares involucradas en algunas enfermedades de origen total o parcialmente genético. Ejes temáticos principales: Estudios genético-moleculares en la deficiencia de 21-hidroxilasa. 2. Causas genéticas de la Insuficiencia ovárica primaria (IOP) y rol del gen FMR1 en la función ovárica. 3. Defectos genómicos en anomalías congénita múltiples y cardiopatías congénitas. Los estudios incluyen el análisis de, variantes de secuencia en los genes implicados... El objetivo general es estudiar las causas moleculares involucradas en algunas enfermedades de origen total o parcialmente genético. Ejes temáticos principales: Estudios genético-moleculares en la deficiencia de 21-hidroxilasa. 2. Causas genéticas de la Insuficiencia ovárica primaria (IOP) y rol del gen FMR1 en la función ovárica. 3. Defectos genómicos en anomalías congénita múltiples y cardiopatías congénitas. Los estudios incluyen el análisis de, variantes de secuencia en los genes implicados en las diferentes patologías, ya sea en genes específicos o mediante análisis masivos del genoma, presencia de grandes rearreglos genómicos o de microduplicaciones/deleciones. A partir de los resultados obtenidos, y según corresponda, se encaran estudios bioinformáticos de predicción de patogenicidad de variantes, estudios funcionales in vitro o estudios de expresión en modelos animales. En modelos animales, estudiamos, además, las implicancias del gen Fmr1 en la función ovárica.
Show more Show less
Lines of Investigation

Genética Molecular Humana

Medical and health sciences

  • Basic medicine
  • Human genetics
Technological Capacities

6 - Biological sciences

6.1 - Medicine, Human Health

  • 6.1.10 - Medical Research

6.3 - Genome Research

  • 6.3.1 - Bioinformatics
  • 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
  • 6.3.3 - Population genetics
Key Words
Endocrinology diseasesGenomicsGenética MolecularGenética HumanaGenética de Enfermedades endocrinologicasGenómicaMolecular geneticsHuman Genetics
Education

2001 - 2001

Especialista en Genética Molecular

Asociación Bioquímica Argentina

1989 - 1994

Doctora de la UBA, area Biología Celular

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1976 - 1982

Bioquímica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

HR Training
Director of:
FERDER, IANINA CLAUDIA
Scientific Research Career at CONICET
INGRAVIDI, MARINA LUZ
Scholars

FERDER, Ianina Claudia Scientific Research Career at CONICET

INGRAVIDI, Marina Luz Scholars

Loading section Science and Technology Production...
Loading section Services...
Contact
Send Message