1. CONICET
  2. Personas
  3. MIGUEL MARTIN ABELLEYRO
Comunidad CONICET

ABELLEYRO, MIGUEL MARTIN

INVESTIGADOR ASISTENTE

ESPECIALIDAD:

Genetica Molecular

Disciplina Científica:

Ciencias Médicas - Ciencias Médicas

Tema:

Caracterización genómica masiva de variantes estructurales del cromosoma X en humanos. Análisis de la relación genotipo/fenotipo en pacientes con hemofilia A e individuos de la población general. . Massive genomic characterization of structural variants of the X chromosome in humans. Analysis of the genotype/phenotype relationship in patients with hemophilia A and individuals from the general population.

Lugar de Trabajo

INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL (IMEX, CONICET-ANM) Depende de
Dirección:
PACHECO DE MELO 3081, piso 1, C1425AUM - Capital Federal - Argentina

Contacto:

Enviar Mensaje

Experticia en CyT*

My work involves the molecular study of human Structural Variants originated by homologous recombination involving repetitive sequences (LINEs, SINEs, low copy number repeats, etc.) or non homologous recombination. I use different techniques, LD-PCR, standard PCR, IS-PCR, agarose and polyacrylamide gels, CSGE, Sanger sequencing and Massively Parallel Sequencing, RFLP, Southern blots, Salting out and I employ different free available bioinformatics tools based on linux (Debian 9), to perform massive DNA-alignments, identification of inverted and directed repeats, repeat masking, genome browsers and databases managing, in silico simulation of rearrangements and detecting approaches. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Genética Molecular de la Hemofilia CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana

Capacidades Tecnológicas

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.5. Diagnósticos, diagnosis
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.2. Biología celular y molecular

Palabras Clave

Rearreglos GenómicosGenéticaVariantes EstructuralesHemofiliaGenomic RearrangementsHaemophiliaGeneticsStructural Variants

Formación Académica

2011 - 2016

Doctor de la Universidad Nacional de Quilmes con mención en Ciencias Básicas Aplicadas

UNIVERSIDAD NACIONAL DE QUILMES

2006 - 2010

Licenciado en Biotenologia con orientación en genética molecular

UNIVERSIDAD NACIONAL DE QUILMES


Dirigido por
DE BRASI, CARLOS DANIEL
Carrera Investigador

Producción CyT

Cargando datos . . .

Oferta Tecnológica

Cargando datos . . .