CONICET Community
Independent researcher
Speciality
Genética Molecular Humana
Scientific discipline
Medical Sciences
- Biology
Topic
Molecular biology of the X chromosome and Hemophilia. Genotype-phenotype relationships and development of approaches to analyze genomes.
Workplace
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
(IMEX, CONICET-ANM)
Dependencies
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA DE BUENOS AIRES
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| Address: |
| PACHECO DE MELO 3081, piso 1, C1425AUM - Capital Federal - Argentina |
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Summary
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SIGEVA
Con grado de Biólogo, Doctor en Genética Humana en la FCEyN-UBA y líder de un grupo de investigación en Genética Molecular de la hemofilia, mi carrera se ha diversificado en dos ramas: un área de colaboración con otros grupos de investigación en Oncohematología (Neoplasias Mieloproliferativas, Linfoides y Leucemias Crónicas), y el área específica de nuestro grupo de investigación en Genética Molecular con foco directo en la Hemofilia Humana (con oferta de diagnóstico, y epidemiología molecular ...
Con grado de Biólogo, Doctor en Genética Humana en la FCEyN-UBA y líder de un grupo de investigación en Genética Molecular de la hemofilia, mi carrera se ha diversificado en dos ramas: un área de colaboración con otros grupos de investigación en Oncohematología (Neoplasias Mieloproliferativas, Linfoides y Leucemias Crónicas), y el área específica de nuestro grupo de investigación en Genética Molecular con foco directo en la Hemofilia Humana (con oferta de diagnóstico, y epidemiología molecular en pacientes de Latinoamérica, y elucidación de las bases moleculares de distintos rasgos genéticos asociados). El rol principal con el me inserto en ambas áreas es en el diseño de experimentos controlados, de estudios epidemiológicos Caso/Control estratificados para responder preguntas específicas y en el diseño de técnicas de análisis molecular.
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Lines of Investigation
Estudio de Variantes Estructurales causales de Hemofilia. Secuencias estimuladoras.
Medical and health sciences
- Basic medicine
- Human genetics
Inactivación del Cromosoma X. Desarrollo de Hemofilia en mujeres heterocigotas.
Natural and exact sciences
- Mathematics
- Statistics and probability
Rearreglo genómico BCR/ABL1 en Leucemia Mieloide Crónica. Desarrollo de Anticuerpo inhibidor de la terapia sustitutiva en pacientes con Hemofilia.
Medical and health sciences
- Clinical medicine
- Hematology
Relaciones Genotipo-Fenotipo en Hemofilia.
Medical and health sciences
- Basic medicine
- Human genetics
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
- 6.1.1 - Biostatistics, Epidemiology
- 6.1.2 - Clinical Research, Trials
- 6.1.3 - Cytology, Cancerology, Oncology
- 6.1.5 - Diagnostics, Diagnosis
- 6.1.9 - Heart and blood circulation illnesses
- 6.1.10 - Medical Research
- 6.1.13 - Pharmaceutical Products/Drugs
- 6.1.14 - Physiology
6.2 - Biology/Biotechnology
- 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
- 6.2.3 - Genetic Engineering
- 6.2.4 - In vitro Testing, Trials
6.3 - Genome Research
- 6.3.1 - Bioinformatics
Key Words
Inactivación-del-Cromosoma-XX-chromosome-inactivationF8-HAF9-HBStructural-VariantsVariantes-EstructuralesInhibidor terapéuticoTherapeutic Inhibitor
Education
1993 - 2003
Especialista en Genética Molecular Humana
Sociedad Argentina de Genética
1996 - 2001
Doctor de la Universidad de Buenos Aires
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1984 - 1991
Licenciado en Ciencias Biológicas
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
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