Comunidad CONICET
ASTEGGIANO, CARLA GABRIELA

Investigadora independiente

Especialidad
Genética Molecular Humana / Metabolopatías Congénitas
Disciplina Científica
Ciencias Médicas - Bioquímica y Biología Molecular
Tema
Investigación translacional asociada al estudio de la fisiopatogénesis y bases genéticas de los Desórdenes Congénitos de N- y O-Glicosilación: implementación de herramientas tecnológicas innovadoras en un centro hospitalario de referencia infanto-juvenil
Lugar de Trabajo
HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD
Depende de
  • GOBIERNO DE LA PROVINCIA DE CORDOBA
    • MINISTERIO DE SALUD
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Dirección:
BAJADA PUCARÁ 787 - Córdoba - Argentina
Resumen Información suministrada por el agente en SIGEVA
La glicosilación se caracteriza por la unión de glicanos dando origen a diferentes glicoconjugados. En seres humanos, esta unión comprende enlaces N- y O-glicosídicos. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son defectos congénitos del metabolismo de presentación clínica multisistémica severa y ocasionados por mutaciones en genes relacionados con la formación de glicoconjugados. Desde el año 2005 hemos desarrollado la búsqueda de nuevos genes asociados a CDG. Actual Directora del ... La glicosilación se caracteriza por la unión de glicanos dando origen a diferentes glicoconjugados. En seres humanos, esta unión comprende enlaces N- y O-glicosídicos. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son defectos congénitos del metabolismo de presentación clínica multisistémica severa y ocasionados por mutaciones en genes relacionados con la formación de glicoconjugados. Desde el año 2005 hemos desarrollado la búsqueda de nuevos genes asociados a CDG. Actual Directora del Laboratorio de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. Líneas de Investigacion:a-Screening metabólico-genético de pacientes con CDGb-Estudio de los mecanismos fisiopatogénicos asociados a hipoglicosilación de glicoconjugados plaquetarios humanos.c-Bases moleculares de alteraciones de O-glicosilación en tumores cartilaginosos debidos Osteocondromatosis Múltiple (EXT1/EXT2-CDG).d-Distrofias Musculares Congénitas: alfa-distroglicanopatias y Síndrome Miasténico Congénito, asociados a CDG
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Líneas de Investigación

metabolopatías congénitas / neurometabolismo

Ciencias médicas y de la salud

  • Medicina básica
  • Genética humana

gestión tecnología de innovación en salud humana

Ciencias médicas y de la salud

  • Biotecnología de la salud
  • Tecnologías que involucran la identificación de adn, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienestar
Capacidades Tecnológicas

6 - Ciencias biológicas

6.1 - Medicina, Salud humana

  • 6.1.3 - Citología, cancerología, oncología
  • 6.1.5 - Diagnósticos, diagnosis
  • 6.1.7 - Terapia genética - ADN
  • 6.1.10 - Investigaciones médicas

6.2 - Biología / Biotecnología

  • 6.2.1 - Bioquímica / biofísica
  • 6.2.2 - Biología celular y molecular
  • 6.2.4 - Ensayos in vitro, experimentos

6.3 - Investigación del genoma

  • 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica

6.4 - Micro- y nanotecnología relacionada con las ciencias biológicas

6.5 - E-salud

  • 6.5.1 - Gestión de información sobre salud
Palabras Clave
Gestión de tecnología de innovación Innovation Technology ManagementGlycomic BiotechnologyCongenital Disorders of GlicosilationDesordenes Congénitos de la Glicosilación (CDG)Neuromuscular and neuroimmune pathologiesBiotecnología GlicómicaPatologías neuromusculares y neuroinmunes
Formación Académica

1998 - 2002

Doctora en Ciencias Biológicas

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

1989 - 1998

Profesora en Ciencias Biológicas

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

1989 - 1997

Biólogo

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

Formación de RRHH
Directora de:
CUBILLA, MARISA ANGELICA
Carrera Investigador

CUBILLA, Marisa Angelica Carrera Investigador