CONICET Community
Independent researcher
Speciality
Genética Molecular Humana / Metabolopatías Congénitas
Scientific discipline
Medical Sciences
- Biochemistry and Molecular Biology
Topic
Translational research for the study of the pathophysiology and genetic bases of Congenital N- and O-glycosylation Disorders: implementation of innovative technological tools in a children and adolescents health reference center.
Workplace
HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD
Dependencies
- GOBIERNO DE LA PROVINCIA DE CORDOBA
- MINISTERIO DE SALUD
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| Address: |
| BAJADA PUCARÁ 787 - Córdoba - Argentina |
Summary
Information provided by the agent in
SIGEVA
La glicosilación se caracteriza por la unión de glicanos dando origen a diferentes glicoconjugados. En seres humanos, esta unión comprende enlaces N- y O-glicosídicos. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son defectos congénitos del metabolismo de presentación clínica multisistémica severa y ocasionados por mutaciones en genes relacionados con la formación de glicoconjugados. Desde el año 2005 hemos desarrollado la búsqueda de nuevos genes asociados a CDG. Actual Directora del ...
La glicosilación se caracteriza por la unión de glicanos dando origen a diferentes glicoconjugados. En seres humanos, esta unión comprende enlaces N- y O-glicosídicos. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son defectos congénitos del metabolismo de presentación clínica multisistémica severa y ocasionados por mutaciones en genes relacionados con la formación de glicoconjugados. Desde el año 2005 hemos desarrollado la búsqueda de nuevos genes asociados a CDG. Actual Directora del Laboratorio de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. Líneas de Investigacion:a-Screening metabólico-genético de pacientes con CDGb-Estudio de los mecanismos fisiopatogénicos asociados a hipoglicosilación de glicoconjugados plaquetarios humanos.c-Bases moleculares de alteraciones de O-glicosilación en tumores cartilaginosos debidos Osteocondromatosis Múltiple (EXT1/EXT2-CDG).d-Distrofias Musculares Congénitas: alfa-distroglicanopatias y Síndrome Miasténico Congénito, asociados a CDG
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Lines of Investigation
metabolopatías congénitas / neurometabolismo
Medical and health sciences
- Basic medicine
- Human genetics
gestión tecnología de innovación en salud humana
Medical and health sciences
- Health biotechnology
- Technologies involving the identification of dna, proteins, and enzymes, and how they influence the range of diseases and maintenance of well-being
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
- 6.1.3 - Cytology, Cancerology, Oncology
- 6.1.5 - Diagnostics, Diagnosis
- 6.1.7 - Gene - DNA Therapy
- 6.1.10 - Medical Research
6.2 - Biology/Biotechnology
- 6.2.1 - Biochemistry/Biophysics
- 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
- 6.2.4 - In vitro Testing, Trials
6.3 - Genome Research
- 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
6.4 - Micro- and Nanotechnology related to Biological sciences
6.5 - E-Health
- 6.5.1 - Health information management
Key Words
Gestión de tecnología de innovación Innovation Technology ManagementGlycomic BiotechnologyCongenital Disorders of GlicosilationDesordenes Congénitos de la Glicosilación (CDG)Neuromuscular and neuroimmune pathologiesBiotecnología GlicómicaPatologías neuromusculares y neuroinmunes
Education
1998 - 2002
Doctora en Ciencias Biológicas
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA
1989 - 1998
Profesora en Ciencias Biológicas
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA
1989 - 1997
Biólogo
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA
Director of:
CUBILLA, MARISA ANGELICA
Scientific Research Career at CONICET
CUBILLA, Marisa Angelica Scientific Research Career at CONICET
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