Comunidad CONICET
Investigadora independiente
Especialidad
BIOLOGIA MOLECULAR
Disciplina Científica
Ciencias Médicas
- Biología
Tema
Estudio de Mutaciones del gen RB1 en pacientes argentinos con retinoblastoma
Lugar de Trabajo
FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA
Depende de
- UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
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| Dirección: |
| JUNIN 954, C1113AAD - Capital Federal - Argentina |
Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
El objetivo de mi investigación es la identificación de mutaciones que se originan en genes cuya alteración lleva a enfermedades hereditarias y/o desarrollo de tumores. La metodología utilizada incluye: 1) Análisis de secuencia de nucleótidos de las zonas codificantes y las comprometidas con el mecanismo de empalme de exones para identificar mutaciones pequeñas; 2) Análisis de la amplificación de sondas dependiente de la ligación (MLPA) para identificar alteraciones grandes.
Líneas de Investigación
Genética molecular para identificar mutaciones que causan enfermedades
Ciencias médicas y de la salud
- Otras ciencias médicas
- Otras ciencias médicas
Capacidades Tecnológicas
6 - Ciencias biológicas
6.1 - Medicina, Salud humana
- 6.1.5 - Diagnósticos, diagnosis
- 6.1.10 - Investigaciones médicas
6.2 - Biología / Biotecnología
- 6.2.2 - Biología celular y molecular
6.3 - Investigación del genoma
- 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
Palabras Clave
RetinoblstomaMutationsMutacionesCorrelación genotipo-fenotipoGenotype-Phenotype correlation
Formación Académica
1962 - 1972
Doctora en Farmacia y Bioquìmica
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1956 - 1962
Facrmacéutica y Bioquímica
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
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