Comunidad CONICET
Investigadora independiente
Especialidad
Genética Molecular Humana
Disciplina Científica
Ciencias Médicas
Tema
BÚSQUEDA Y ESTIMACIÓN DE PATOGENICIDAD DE VARIANTES GENÉTICAS NO CARACTERIZADAS
Lugar de Trabajo
CENTRO NACIONAL DE GENETICA MEDICA
Depende de
- ADMINISTRACION NACIONAL DE LABORATORIOS E INSTITUTOS DE SALUD "DR. CARLOS G. MALBRAN"
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| Dirección: |
| AV. VELEZ SARFIELD 563, 1281 - Capital Federal - Argentina |
Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
El objetivo general es estudiar las causas moleculares involucradas en algunas enfermedades de origen total o parcialmente genético. Ejes temáticos principales: Estudios genético-moleculares en la deficiencia de 21-hidroxilasa. 2. Causas genéticas de la Insuficiencia ovárica primaria (IOP) y rol del gen FMR1 en la función ovárica. 3. Defectos genómicos en anomalías congénita múltiples y cardiopatías congénitas. Los estudios incluyen el análisis de, variantes de secuencia en los genes implicados...
El objetivo general es estudiar las causas moleculares involucradas en algunas enfermedades de origen total o parcialmente genético. Ejes temáticos principales: Estudios genético-moleculares en la deficiencia de 21-hidroxilasa. 2. Causas genéticas de la Insuficiencia ovárica primaria (IOP) y rol del gen FMR1 en la función ovárica. 3. Defectos genómicos en anomalías congénita múltiples y cardiopatías congénitas. Los estudios incluyen el análisis de, variantes de secuencia en los genes implicados en las diferentes patologías, ya sea en genes específicos o mediante análisis masivos del genoma, presencia de grandes rearreglos genómicos o de microduplicaciones/deleciones. A partir de los resultados obtenidos, y según corresponda, se encaran estudios bioinformáticos de predicción de patogenicidad de variantes, estudios funcionales in vitro o estudios de expresión en modelos animales. En modelos animales, estudiamos, además, las implicancias del gen Fmr1 en la función ovárica.
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Líneas de Investigación
Genética Molecular Humana
Ciencias médicas y de la salud
- Medicina básica
- Genética humana
Capacidades Tecnológicas
6 - Ciencias biológicas
6.1 - Medicina, Salud humana
- 6.1.10 - Investigaciones médicas
6.3 - Investigación del genoma
- 6.3.1 - Bioinformática
- 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
- 6.3.3 - Genética poblacional
Palabras Clave
Endocrinology diseasesGenomicsGenética MolecularGenética HumanaGenética de Enfermedades endocrinologicasGenómicaMolecular geneticsHuman Genetics
Formación Académica
2001 - 2001
Especialista en Genética Molecular
Asociación Bioquímica Argentina
1989 - 1994
Doctora de la UBA, area Biología Celular
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1976 - 1982
Bioquímica
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
Directora de:
FERDER, IANINA CLAUDIA
Carrera Investigador
INGRAVIDI, MARINA LUZ
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