Investigador independiente
Especialidad
Enfermedades neurodegenerativas del adulto
Disciplina Científica
Ciencias Médicas
Tema
Caracterización genético-molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto en la población argentina
Lugar de Trabajo
INSTITUTO DE NEUROCIENCIAS
(INEU, CONICET-FLENI)
Depende de
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- FUNDACION P/LA LUCHA C/ENFERM.NEUROLOGICAS INFANCIA
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| Dirección: |
| MONTAÑESES 2325, 1428 - Capital Federal - Argentina |
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Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
Mi área de trabajo es la Genética Humana con énfasis en la biología molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto. En particular, me especializo en el estudio de casos esporádicos y hereditarios de enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. Para los casos esporádicos, estudiamos a través de inmunoensayos biomarcadores en líquido cefalorraquídeo que permiten aportar datos relevantes en el diagnóstico diferencial de las demencias. Para casos hered...
Mi área de trabajo es la Genética Humana con énfasis en la biología molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto. En particular, me especializo en el estudio de casos esporádicos y hereditarios de enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. Para los casos esporádicos, estudiamos a través de inmunoensayos biomarcadores en líquido cefalorraquídeo que permiten aportar datos relevantes en el diagnóstico diferencial de las demencias. Para casos hereditarios, realizamos el estudio de varios genes involucrados en estas patologías. El abordaje es múltiple y, dependiendo de cada caso particular, realizamos: secuenciación exómica (sobre el caso índice o estudio de tríos), PCR-secuenciación de Sanger, ó análisis de una región polimórfica repetitiva mediante "repeat-primed PCR". Asimismo, realizamos estudios de expresión génica principalmente mediante la técnica de RT-PCR en tiempo real utilizando ensayos "TaqMan" o mediante SybrGreen.
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Líneas de Investigación
Neurodegeneración Molecular
Ciencias médicas y de la salud
- Medicina básica
- Genética humana
Capacidades Tecnológicas
6 - Ciencias biológicas
6.1 - Medicina, Salud humana
- 6.1.5 - Diagnósticos, diagnosis
- 6.1.8 - Gerontología y geriatría
- 6.1.10 - Investigaciones médicas
- 6.1.12 - Neurología, investigación cerebral
6.2 - Biología / Biotecnología
- 6.2.2 - Biología celular y molecular
6.3 - Investigación del genoma
- 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
- 6.3.3 - Genética poblacional
Palabras Clave
Genética humanaHuman GeneticsDiagnóstico molecularNeurodegeneraciónNeurodegenerationMolecular diagnostics
Formación Académica
2001 - 2005
Doctor de la Universidad de Buenos Aires
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1992 - 2000
Bioquímico
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
Director de:
CLAS, GIULIA SOLANGE
Becarios
NIEVAS, MICAELA ALEJANDRA
Becarios
Codirector de:
RODRIGUEZ MURUA, SOFIA
Becarios
RODRIGUEZ MURUA, Sofia Becarios
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