Independent researcher
Speciality
Enfermedades neurodegenerativas del adulto
Scientific discipline
Medical Sciences
Topic
Caracterización genético-molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto en la población argentina
Workplace
INSTITUTO DE NEUROCIENCIAS
(INEU, CONICET-FLENI)
Dependencies
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- FUNDACION P/LA LUCHA C/ENFERM.NEUROLOGICAS INFANCIA
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| Address: |
| MONTAÑESES 2325, 1428 - Capital Federal - Argentina |
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Summary
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SIGEVA
Mi área de trabajo es la Genética Humana con énfasis en la biología molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto. En particular, me especializo en el estudio de casos esporádicos y hereditarios de enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. Para los casos esporádicos, estudiamos a través de inmunoensayos biomarcadores en líquido cefalorraquídeo que permiten aportar datos relevantes en el diagnóstico diferencial de las demencias. Para casos hered...
Mi área de trabajo es la Genética Humana con énfasis en la biología molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto. En particular, me especializo en el estudio de casos esporádicos y hereditarios de enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. Para los casos esporádicos, estudiamos a través de inmunoensayos biomarcadores en líquido cefalorraquídeo que permiten aportar datos relevantes en el diagnóstico diferencial de las demencias. Para casos hereditarios, realizamos el estudio de varios genes involucrados en estas patologías. El abordaje es múltiple y, dependiendo de cada caso particular, realizamos: secuenciación exómica (sobre el caso índice o estudio de tríos), PCR-secuenciación de Sanger, ó análisis de una región polimórfica repetitiva mediante "repeat-primed PCR". Asimismo, realizamos estudios de expresión génica principalmente mediante la técnica de RT-PCR en tiempo real utilizando ensayos "TaqMan" o mediante SybrGreen.
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Lines of Investigation
Neurodegeneración Molecular
Ciencias médicas y de la salud
- Medicina básica
- Genética humana
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
- 6.1.5 - Diagnostics, Diagnosis
- 6.1.8 - Gerontology and Geriatrics
- 6.1.10 - Medical Research
- 6.1.12 - Neurology, Brain Research
6.2 - Biology/Biotechnology
- 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
6.3 - Genome Research
- 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
- 6.3.3 - Population genetics
Key Words
Genética humanaHuman GeneticsDiagnóstico molecularNeurodegeneraciónNeurodegenerationMolecular diagnostics
Education
2001 - 2005
Doctor de la Universidad de Buenos Aires
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1992 - 2000
Bioquímico
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
Director of:
CLAS, GIULIA SOLANGE
Scholars
NIEVAS, MICAELA ALEJANDRA
Scholars
Co-director of:
RODRIGUEZ MURUA, SOFIA
Scholars
RODRIGUEZ MURUA, Sofia Scholars
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