Búsqueda, modelado y estudios funcionales de variantes genéticas noveles derivadas del análisis de exomas de pacientes pediátricos con Errores Innatos de la Inmunidad
INTENDENTE GUIRALDES 2160, C1428EGA - Capital Federal - Argentina
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ResumenInformación suministrada por el agente en SIGEVA
He trabajado en el Hospital Garrahan con células humanas de pacientes con inmunodeficiencias, en la Academia Nacional de Medicina con células de ratón y humanas provenientes de muestras de pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica. Durante mi desarrollo como profesional, aprendí la manipulación de muestras de sangre periférica y médula ósea; la separación de diferentes tipos celulares; el cultivo de células humanas y líneas celulares; la activación de células in vitro; la medición de proteína...He trabajado en el Hospital Garrahan con células humanas de pacientes con inmunodeficiencias, en la Academia Nacional de Medicina con células de ratón y humanas provenientes de muestras de pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica. Durante mi desarrollo como profesional, aprendí la manipulación de muestras de sangre periférica y médula ósea; la separación de diferentes tipos celulares; el cultivo de células humanas y líneas celulares; la activación de células in vitro; la medición de proteínas por citometría de flujo o Western Blot; he ultilizado técnicas de co-inmunoprecipitación; microscopía de fluorescencia y confocal; me encuentro familiarizada con extracción de ADN y ARN; PCR; RT-PCR; qRT-PCR y secuenciación. Además he trabajado con cultivo de células bacterianas; generación y transformación de competentes; clonado molecular, transfección de líneas celulares de mamífero y producción y purificación de proteínas recombinantes. Actualmente priorizo variantes genéticas de exomas de pacientes y realizo genómica funcional.
Cambio de Clase de InmunoglobulinasCélulas BHipermutación SomáticaInmunodeficiencia Común VariableClass Switch RecombinationB cellsSomatic HypermutationCommon Variable ImmunodeficiencyChronic Lymphocytic LeukemiaLeucemia Linfocítica CrónicaErrores Congénitos de la InmunidadInborn Errors of Immunity
Formación Académica
2007-2013
Doctor en Ciencias Biológicas
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES