1. CONICET
  2. Comunidad CONICET
  3. FLORENCIA GILIBERTO
Comunidad CONICET

GILIBERTO, FLORENCIA

Adjunctive researcher

ESPECIALIDAD:

Estudios Moleculares de enfermedades genético/hereditarias Duchenne

Disciplina Científica:

Health - Biochemistry and Molecular Biology

Tema:

ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES: HACIA UNA MEDICINA PERSONALIZADA

Lugar de Trabajo

INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO (INIGEM, CONICET-UBA) Depends on
Dirección:
AV. CORDOBA 2351, piso 4, C1120AAR - Capital Federal - Argentina

Contacto:

Enviar Mensaje

Experticia en CyT*

Bioquímica, Doctora de la UBA e Investigadora Adjunta CONICET. Miembro del instituto INIGEM UBA-CONICET. Profesora adjunta de la Cátedra de Genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA. Especialista en genética molecular humana. Directora del laboratorio de Distrofinopatías cuya principal línea de trabajo es el estudio molecular de las distrofias musculares con especial dedicación para la distrofia muscular de Duchenne. Área de especialización: Diagnóstico molecular de Distrofinopatías mediante las técnicas de PCR (simplex y multiplex), MLPA (amplificación múltiple de sondas ligadas- Kit:MRC-Holland), Segregación de marcadores moleculares intragénicos(STRs), secuenciación por método de Sanger y Secuenciación de exoma completo (WES)por técnica de secuenciación masiva en paralelo o Next Generation Sequencing (NGS). Análisis bioinformáticos para la aplicación de las técnicas mencionadas. Análisis del DNAc del gen DMD extraído de biopsia de músculo para detección de variantes que afecten splicing.Estudios prenatales. Asesoramiento genético. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Distrofias Musculares Natural and exact sciences - Biological sciences - Genética y Herencia (Genética Médica va en 3 "Ciencias Médicas y de la Salud”)
Distrofias Musculares Medical and health sciences - Health sciences - Other health sciences

Capacidades Tecnológicas

  • 6. Ciencias biológicas
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.2. Biología celular y molecular
      • 2.1. Bioquímica / biofísica
      • 2.6. Diseño molecular
    • 3. Investigación del genoma
      • 3.1. Bioinformática

Palabras Clave

BIOLOGIA MOLECULAR /DIAGNOSTICOGENETICADUCHENNEMOLECULAR BIOLOGY /DIAGNOSISGENETICSDistrofinopatías

Formación Académica

2015 - 2017

Docente Autorizado

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1998 - 2004

Dra. de la Universidad de Buenos Aires

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1989 - 1996

Bioquímica

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Formación de Recursos Humanos en CyT

Directora de

Producción CyT

Cargando datos . . .

Oferta Tecnológica

Cargando datos . . .