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Detalle
El CIPYP realiza estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con porfirias, así como estudios genéticos para la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1. Para responder a la necesidad clínica de diagnósticos más amplios y precisos en enfermedades hereditarias, se propone incorporar el análisis de exoma completo, en continuidad con la experiencia y capacidades del área de genética molecular del Centro.
Metodología
El procedimiento incluye la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la preparación de librerías específicas y la amplificación por PCR de las regiones codificantes del genoma humano. La secuenciación de exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) se realiza en un laboratorio externo especializado en secuenciación masiva. Se lleva a cabo el análisis bioinformático orientado a la identificación de variantes genéticas con potencial relevancia clínica en el contexto de sospecha de porfiri...
El procedimiento incluye la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la preparación de librerías específicas y la amplificación por PCR de las regiones codificantes del genoma humano. La secuenciación de exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) se realiza en un laboratorio externo especializado en secuenciación masiva. Se lleva a cabo el análisis bioinformático orientado a la identificación de variantes genéticas con potencial relevancia clínica en el contexto de sospecha de porfiria. Finalmente, se emite un informe con los hallazgos relevantes, el cual carece de carácter certificatorio, debe ser interpretado por el profesional solicitante y no genera responsabilidad para el CONICET respecto al uso que se haga de la información contenida en el mismo.
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