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Deleción de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la región 17p13.3 en un paciente con síndrome de Miller-Dieker
Articulo
Authorship:
Sergio Laurito ; Ernesto Goldschmidt ; Marisa Márquez ; María RoquéDate:
2011Publishing House and Editing Place:
REVISTA DE NEUROLOGIAMagazine:
REVISTA DE NEUROLOGIA (pp. 189-191) REVISTA DE NEUROLOGIASummary *
La región 17p13.3 contiene un número elevado de regiones repetitivas Alu que la convierten en una zona genómica inestable.Esto se traduce en una frecuencia alta de deleciones/duplicaciones en la región, provocada por zonas de rotura cromosómica debido a la recombinación aberrante. La deleción de fragmentos génicos provoca la haploinsuficiencia de uno o más de los genes que involucra.El objetivo del presente trabajo fue evaluar en un paciente con diagnóstico clínico de MDS si existía una alteración en el número de copias en la región 17p13.3. A su vez, fue de nuestro interés determinar mediante diferentes sondas si la región afectada se encontraba en sentido telomérico o centromérico, e identificar los genes involucrados. Para esto se utilizaron 15 sondas para la región 17p13.3 en un ensayo de MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification).Cinco sondas revelaron una deleción significativa de una de las copias alélicas: dos sondas para el gen LIS1 y una sonda para cada uno de los genes ASPA, TRPV1 y CAMTA2. Estos genes se localizan de forma contigua y en sentido centromérico y abarcan una región de 2,4 Mb. El análisis ?fenotípico reverso? planteado desde el genotipo hacia el fenotipo, puede conseguir identificar qué genes pueden tener relación directa con rasgos específicos en síndromes complejos como el MDS. Consideramos que estos datos pueden ayudar a establecer cada vez más finamente la relación genotipo-fenotipo para esta enfermedad. Information provided by the agent in SIGEVAKey Words
MILLER-DIECKER17P13.3DELECION