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Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas ?Jose de San Martin? de la Universidad de Buenos Aires - DETECCION TEMPRANA DE PORFIRIAS AGUDAS. REACTIVO PARA PBG
Congress
Authorship:
MARTINEZ MARIA DEL CARMEN ; MELITO VIVIANA ; CABALLERO, FABIANA ; GUOLO, MARCELO NESTOR ; LUCERO JUAN ; WALTER SCHLENDER ; PARERA VICTORIA ; BUZALEH ANA MARIADate:
2024Publishing House and Editing Place:
HCHJSMSummary *
DETECCIÓN TEMPRANA DE PORFIRIAS AGUDAS. REACTIVO PARA PBG Maria Del Carmen MARTINEZ(1) | Viviana Alicia MELITO(1) | Fabiana Alejandra CABALLERO(1) | Marcelo GUOLO(1) | Juan Bautista LUCERO(2) Walter SCHLENDERI2) Victoria Estela PARERA(1) | Ana Maria BUZALEH(1) CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP), UBA-- CONICET, HOSPITAL DE CLINICAS (1); TUTEUR (2) Objetivos: Las Porfirlas son un grupo de enfermedades producidas por una deficiencia especifica de las enzl- mas de la biosintesis del hemo. Según su sintomatologia se clasifican en cutáneas, agudas o mitas.De las 8 Porfirias posibles, 2 son agudas (Porfiria Aguda Intermitente y Nueva Porfiria Aguda) y 2 mixctas (Porfiria Varie- gata y Coproporfiria Hereditaria). Las Porfirias Agudas se caracterizan por la presencia de severos ataques con sintomatología abdominal aguda y sindrome neurológico. Dado que estos sintomas son comunes a otras patolo- gias las Porfirlas están subdiagnosticadas. Su prevalencia a nivel mundial es de 0,5-10/100000 habitantes; se las considera enfermedades poco frecuentes. Las Porfirlas Agudas son genéticamente heterogéneas y su manl- festacion se asocla a diversos factores endógenos (estrés, cambios hormonales) o exógenos (fármacos, abuso de alcohol, dietas bajas en calorias), para que el individuo latente desencadene la enfermedad. Durante el ata- que agudo se excretan en orina elevadas cantidades de ácido 5-aminolevúilico y porfobilinógeno (PBG). Para la detección rápida de PBG en el laboratorio se realiza el Test de PBG, un ensayo cualitativo y sencillo que en caso de ser positivo permite la detección temprana de una Porfiria Aguda. El objetivo fue preparar un Reactivo para PBG para ser distribuldo en Centros de Salud del pais para utlizarlo ante la sospecha de una Porfiria Aguda. Para ello se firmó un convenio entre CONICET y 1a empresa Tuteur (CONVE-2022-102083786-APN-GVT#CO. Materiales y Métodos: El CIPYP como Unidad EJecutora UBA-CONICET fue la encargada de asesorar al labo- ratorio. nacional Farmacoop acerca de la elaboración del reactivo y de realizar el análisis de calidad y estabilidad del reactivo. La empresa Tuteur tuvo a su cargo la distribución en forma gratuita del mismo. Para determinar la estabilidad en función del tiempo y temperatura de almacenamiento en la presentación a distribuir (viales prote- gidos de la luz) (40C hasta 1 año; temperatura amblente hasta 30 dias; 45°C 1 semana) se evaluó color, forma- ción de precipitado o particulas en suspensión PH.Se realizó la determinación de PBG en orina de individuos control y con Porfirlas Agudas. Los resultados de la reacción colorimétrica se evaluaron visualmente, se registra ron fotograficamente y se midió la absorbancia a una longitud de onda de 555 nm. Resultados: Se observó que el reactivo era estable a 4°C al menos durante 6 meses y que debía ser almace- nado protegido de la luz. En caso de mantenerlo a T ambiente, no se deben superar los 4 dias.Se establedio una escala de colores para calificar el resultado como negativo (amarill) o positivo (rosa leve a intenso). Se asesoro sobre el diseño del envase y del prospecto. En abril-mayo del 2023 se comenzó con la distribución. Durante este primer año,se entregaron 188 reactivos (65 en CABA, 58 en la Provincia de Buenos Aires y el resto en diferentes Provincias) a 41 Centros de Salud públicos y 36 privados. Como consecuencia, 5 pacientes concurrieron al CIPYP para su diagnóstico. Conclusiones: Se evaluaron los resultados obtenidos en cuanto a distribución en el pais, Y su contribución a un mayor diagnostico de las Porfirias. El número de diagnósticos se incrementó en un 0,3% en este primer año. Además se produjo un aumento en las consultas relacionadas a la enfermedad al momento de presentar los reactivos. Consideramos que el reactivo es parte fundamental de la estrategia de difusión de las Porfirias y es una herramienta de relevancia para aumentar la sospecha de un posible caso.de Porfiria Aguda por parte del Profesional Médico de manera de realizar el diagnóstico sin demora y aplicar el tratamjento especifico de la crisis porfirica Information provided by the agent in SIGEVAKey Words
HEMOPORFIRIAPBG