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ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES DETECTADAS MEDIANTE FISH EN CÉLULAS DE LA MUCOSA BUCAL DE PACIENTES CON DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE SÍNDROME DE TURNER.

Article

Authorship:

PIÑERO, TAMARA ALEJANDRA ; Zelaya G ; Barreiro C. ; Gallego M.

Date:

2003

Publishing House and Editing Place:

Fundacion Hospital Garrahan

Magazine:

Medicina Infantil, vol. X (pp. 136-139) Fundacion Hospital Garrahan

Summary *

La técnica de hibridación in situ (FISH) detecta aneuploidías cromosómicas en células interfásicas. En el presente trabajo se utilizó la técnica de FISH en células de la mucosa bucal con el objetivo de detectar bajos niveles de mosaicismo en pacientes con diagnostico presuntivo de Síndrome de Turner (ST) y cariotipo normal. Un segundo objetivo fue comparar los resultados obtenidos en pacientes con mosaicismo detectados por bandeo G en sangre periférica. Se determinó su utilidad como metodología alternativa o complementaria de las técnicas citogenéticas convencionales en la detección de aneuploidías cromosómicas sexuales fundamentalmente en pacientes con cariotipo normal. Se evaluaron 18 pacientes ingresadas al Servicio de Genética en el período 1988-2000 que presentaban rasgos relevantes para el ST (8 con cariotipo 46,XX, 7 pacientes mosaicos involucrando al cromosoma X y 3 pacientes mosaico con material del cromosoma Y) y un grupo control constituido por 10 mujeres normales. Fueron analizados 200 o más núcleos interfásicos de la mucosa bucal por individuo. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. El grupo control presentó una frecuencia de células 45,X, 46,XX y 47,XXX de 0,94±0,85%, 96,99±1,49%, 0,5±0,23% respectivamente. Se halló mosaiscismo en 2 pacientes 46,XX (11,5% y 14,5% de células 45,X) corroborado en un segundo muestreo (20,5 y 7,5%). En Las pacientes mosaicos se observaron frecuencias discordantes con las obtenidas mediante bandeo G, pero no en el número y constitución de las líneas celulares. El presente trabajo sugiere que la técnica de FISH en células de la mucosa bucal es de gran utilidad para detectar mosaicismo tejido específicos especialmente aquellos con una frecuencia igual o mayor al 10%. La hibridación in situ en es buen complemento de la citogenética clásica al permitir acceder a un mayor conocimiento de la constitución cromosómica en pacientes con rasgos relevantes de ST y cariotipo normal. Information provided by the agent in SIGEVA