CONICET Community
RIVOLTA, CARINA MARCELA

Independent researcher

Speciality
Genética Molecular - Endocrinología Molecular
Scientific discipline
Medical Sciences - Biology
Topic
Integrated Study of Pathogenic Variants of Thyroid Genes Associated with Congenital Hypothyroidism by Molecular and Bioinformatics Analysis.
Workplace
INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO (INIGEM, CONICET-UBA)
Dependencies
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Address:
AV. CORDOBA 2351, piso 4, C1120AAR - Capital Federal - Argentina
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Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por mini... Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por minigenes; empleo de herramientas de bioinformática para predicciones de estructuras secundarias, efectos en el splicing, estudios evolutivos, estudios 3D; nuevas técnicas de Secuenciación de alto Rendimiento.
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Lines of Investigation

Endocrinología Molecular

Ciencias médicas y de la salud

  • Medicina básica
  • Genética humana
Technological Capacities

6 - Biological sciences

6.2 - Biology/Biotechnology

  • 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
  • 6.2.3 - Genetic Engineering

6.3 - Genome Research

  • 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
Key Words
THYROID HORMONE RESISTANCEANORMALIDADES EN EL TRANSPORTE DE HORMONAS TIROIDEASDEFECTS IN THE TRANSPORT OF THYROID HORMONESIODIDE ORGANIFICATION DEFECTSRESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEASDEFECTOS DE ORGANIFICACION DEL YODO
Education

1999 - 2003

Doctora de la UBA, Area Biología Molecular

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1986 - 1993

Licenciada en Ciencias Biológicas.

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES