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Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por mini...Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por minigenes; empleo de herramientas de bioinformática para predicciones de estructuras secundarias, efectos en el splicing, estudios evolutivos, estudios 3D; nuevas técnicas de Secuenciación de alto Rendimiento.
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Lines of Investigation
Endocrinología Molecular
Ciencias médicas y de la salud
Medicina básica
Genética humana
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.2 - Biology/Biotechnology
6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
6.2.3 - Genetic Engineering
6.3 - Genome Research
6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
Key Words
THYROID HORMONE RESISTANCEANORMALIDADES EN EL TRANSPORTE DE HORMONAS TIROIDEASDEFECTS IN THE TRANSPORT OF THYROID HORMONESIODIDE ORGANIFICATION DEFECTSRESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEASDEFECTOS DE ORGANIFICACION DEL YODO
Education
1999-2003
Doctora de la UBA, Area Biología Molecular
FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1986-1993
Licenciada en Ciencias Biológicas.
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
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