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CONICET Community

PARERA, VICTORIA ESTELA

Independent researcher

SPECIALITY:

GENETICA MEDICA- BIOQUIMICA

Scientific discipline:

Medical Sciences - Biochemistry and Molecular Biology

Topic:

HUMAN PORPHYRIAS. BIOCHEMICAL AND GENETIC STUDIES

Workplace

CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA) Depends on
Address:
AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina

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S&T Expertise*

Las Porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, debido a fallas en las enzimas de la biosíntesis del hemo; su manifestación se asocia a factores desencadenantes. El diagnóstico bioquímico diferencial de las 8 Porfirias es fundamental para el correcto tratamiento del paciente y para realizar el estudio genético correspondiente. La identificación de la mutación específica en cada familia, permite detectar los portadores asintomáticos y asesorarlos para evitar la manifestación clínica. Mi especialidad en este campo involucra la Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Protoporfiria Eritropoyética y Coproporfiria Hereditaria. Soy responsable de los diagnósticos bioquímicos y genéticos en el CIPYP, para lo cual es necesario conocer muy bien las metodologías utilizadas (intercambio iónico, cromatografía en placa delgada y por HPLC, estudios enzimáticos, PCR, RT-PCR, secuenciación, etc). También tengo experiencia en el estudio genético de hemocromatosis hereditaria (HFE) y su relación con el desencadenamiento de la PCT, habiendo realizado estudios de prevalencia en nuestra población. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Estudio del metabolismo del hemo en condiciones normales y patológicas. Bioquímica y genética de las Porfirias. Medical and health sciences - Health sciences - Other health sciences

Technological Capacities

  • 6. Biological sciences
    • 1. Medicine, Human Health
      • 1.2. Clinical Research, Trials
      • 1.5. Diagnostics, Diagnosis
      • 1.10. Medical Research
    • 2. Biology/Biotechnology
      • 2.1. Biochemistry/Biophysics
      • 2.2. Cellular and Molecular Biology
      • 2.4. In vitro Testing, Trials
      • 2.9. Enzyme Technology
    • 3. Genome Research
      • 3.2. Gene Expression, Proteom Research
      • 3.3. Population genetics

Key Words

HEREDITARY HEMOCHROMATOSISPORFIRIASPORPHYRIASPORFIRINASHEMOCROMATOSIS HEREDITARIAPORPHYRINSMETABOLISMO DE HEMOHEME METABOLISM

Education

1965 - 1988

Licenciada en Ciencias Químicas- Orientación Análisis Biológ

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1980 - 1986

Dr. en Ciencias Químicas- UBA

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1965 - 1970

Licenciada en Ciencias Químicas

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Science and Technology Production

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