CONICET Community
Assistant researcher
Speciality
Neurogenética neurociencia
Scientific discipline
Medical Sciences
- Biochemistry and Molecular Biology
Topic
Implementación de medicina de precisión a través de nuevas tecnologías de análisis ómico en enfermedades poco frecuentes
Workplace
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN MEDICINA TRASLACIONAL
(IIMT, CONICET-AUSTRAL)
Dependencies
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- UNIVERSIDAD AUSTRAL
- FACULTAD DE CS.BIOMEDICAS
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| Address: |
| AV. JUAN DOMINGO PERON 1500, B1629AHJ - Pilar - Buenos Aires - Argentina |
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Summary
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SIGEVA
Soy médica neurologa y mi principal interés es la medicina genómica como vía para la comprensión de las bases fisiopatológicas de las enfermedades neurodegenerativas. Realicé un doctorado en neurogenética y tengo experiencia en medicina traslacional en el análisis de biomarcadores genómicos y la aplicación de oligonucleótidos antisentido. Domino las técnicas de laboratorio para la extracción de ADN y ARN de varios tejidos (sangre, células y tejido cerebral post mortem) y la preparación de libre...
Soy médica neurologa y mi principal interés es la medicina genómica como vía para la comprensión de las bases fisiopatológicas de las enfermedades neurodegenerativas. Realicé un doctorado en neurogenética y tengo experiencia en medicina traslacional en el análisis de biomarcadores genómicos y la aplicación de oligonucleótidos antisentido. Domino las técnicas de laboratorio para la extracción de ADN y ARN de varios tejidos (sangre, células y tejido cerebral post mortem) y la preparación de librerías para la secuenciación de próxima generación incluyendo exomas, genomas y transcriptomas.También domino otras técnicas de biología molecular como el análisis de micromatrices de ADN y técnicas de secuenciación capilar de Sanger, y análisis de fragmentos. Asimismo, tengo experiencia en técnicas de electroforesis en gel para la detección de fragmentos de ADN, ARN y proteínas. Además, me capacité en el análisis bioinformático de las técnicas mencionadas. Tengo mucha experiencia en el manejo de grandes números de muestras en estudios de asociación y en la integración de datos genómicos.
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Lines of Investigation
Neurogenetica y medicina traslacional
Medical and health sciences
- Basic medicine
- Neurosciences (includes psychophysiology)
Technological Capacities
6 - Biological sciences
6.1 - Medicine, Human Health
- 6.1.2 - Clinical Research, Trials
- 6.1.7 - Gene - DNA Therapy
- 6.1.8 - Gerontology and Geriatrics
- 6.1.10 - Medical Research
- 6.1.12 - Neurology, Brain Research
6.3 - Genome Research
- 6.3.1 - Bioinformatics
- 6.3.2 - Gene Expression, Proteom Research
- 6.3.3 - Population genetics
Key Words
secuenciacion de proxima generacionmedicina genomicanext generation sequencingNeurocienciaenfermedades neurodegenerativasneurosciencegenomic medicineneurodegenerative disorders
Education
2011 - 2018
PhD Neuroscience
UNIVERSITY COLLEGE LONDON
2000 - 2006
Medica
FACULTAD DE CS.BIOMEDICAS, UNIVERSIDAD AUSTRAL
Directed by:
MAZZOLINI RIZZO, GUILLERMO DANIEL
Scientific Research Career at CONICET
MAZZOLINI RIZZO, Guillermo Daniel
Scientific Research Career at CONICET
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