VENIER, ANA CLARA

INTERNA DE FINALIZACION DE DOCTORADO

SPECIALITY:

Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal

Scientific discipline:

Ciencias Médicas - Bioquímica y Biología Molecular

Topic:

Relación entre la disfunción mitocondrial y el sistema endosoma-lisosomal en la patofisiología de la enfermedad CLN7 . Relationship between mitochondrial dysfunction and the endosome-lysosomal system in the pathophysiology of CLN7 disease

Workplace

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD (INICSA, CONICET-UNC) Depends on

CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS (CONICET)

CENTRO CIENTIFICO TECNOLOGICO CONICET - CORDOBA (CCT CORDOBA)

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA (UNC)

	Address:
	AV. ENRIQUE BARROS Y ENFERMERA GORDILLO S/N, 5016 - Córdoba - Argentina

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S&T Expertise*

Mi proyecto de tesis doctoral tiene como objetivo general investigar la relación entre la mitocondria y el sistema endosoma-lisosomal en la fisiopatología de la variante CLN7 de Lipofuscionsis Ceroidea Neuronal. Los objetivos específicos son: Analizar fenotípica y genotícamente casos retrospectivos y prospectivos sospechosos de presentar la enfermedad CLN7 ingresados en la cohorte Córdoba. Comprobar experimentalmente la patogenicidad de las mutaciones no validadas en pacientes CLN7 la cohorte Córdoba. Estudiar la asociación física de lisosomas y mitocondrias en células HeLa en condiciones normales y deficientes de MFSD8/CLN7. Estudiar la participación de la proteína MFSD8/CLN7 en los sitios de contacto de membrana entre lisosomas y mitocondrias. Para lo cual se emplearán técnicas de cultivo celular, trasnfecciones celulares, western blot, entre otras, haciendo hincapié en la microscopía. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Enfermedades de atesoramiento lisosomal CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Bioquímica y Biología Molecular (ídem 1.6.3)

Technological Capacities

6. Ciencias biológicas

1. Medicina, Salud humana

1.10. Investigaciones médicas
1.7. Terapia genética - ADN
1.2. Investigaciones clínicas, ensayos

2. Biología / Biotecnología

2.5. Microbiología
2.2. Biología celular y molecular
2.4. Ensayos in vitro, experimentos

3. Investigación del genoma

3.1. Bioinformática

Key Words

lisosomalysosomeCLN7neuronal ceroid lipofuscinosismitocondriamitochondriaLipofuscinosis Ceroidea Neuronal

Education

2003 - 2013

Bióloga

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

Directed by

DE PAUL, ANA LUCIA

Scientific Research Career at CONICET

DE PAUL, ANA LUCIA Scientific Research Career at CONICET

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