ASTEGGIANO, CARLA GABRIELA

INVESTIGADOR INDEPENDIENTE

SPECIALITY:

Genética Molecular Humana / Metabolopatías Congénitas

Scientific discipline:

Ciencias Médicas - Bioquímica y Biología Molecular

Topic:

Investigación translacional asociada al estudio de la fisiopatogénesis y bases genéticas de los Desórdenes Congénitos de N- y O-Glicosilación: implementación de herramientas tecnológicas innovadoras en un centro hospitalario de referencia infanto-juvenil . Translational research for the study of the pathophysiology and genetic bases of Congenital N- and O-glycosylation Disorders: implementation of innovative technological tools in a children and adolescents health reference center.

Workplace

HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD Depends on

GOBIERNO DE LA PROVINCIA DE CORDOBA (CORDOBA)

MINISTERIO DE SALUD

	Address:
	BAJADA PUCARÁ 787 - Córdoba - Argentina

Contact:

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S&T Expertise*

La glicosilación se caracteriza por la unión de glicanos dando origen a diferentes glicoconjugados. En seres humanos, esta unión comprende enlaces N- y O-glicosídicos. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son defectos congénitos del metabolismo de presentación clínica multisistémica severa y ocasionados por mutaciones en genes relacionados con la formación de glicoconjugados. Desde el año 2005 hemos desarrollado la búsqueda de nuevos genes asociados a CDG. Actual Directora del Laboratorio de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. Líneas de Investigacion:a-Screening metabólico-genético de pacientes con CDGb-Estudio de los mecanismos fisiopatogénicos asociados a hipoglicosilación de glicoconjugados plaquetarios humanos.c-Bases moleculares de alteraciones de O-glicosilación en tumores cartilaginosos debidos Osteocondromatosis Múltiple (EXT1/EXT2-CDG).d-Distrofias Musculares Congénitas: alfa-distroglicanopatias y Síndrome Miasténico Congénito, asociados a CDG *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

metabolopatías congénitas CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana

glicobiología humana CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS - Ciencias Biológicas - Bioquímica y Biología Molecular (ídem 3.1.10)

Technological Capacities

6. Ciencias biológicas

1. Medicina, Salud humana

1.3. Citología, cancerología, oncología
1.7. Terapia genética - ADN
1.5. Diagnósticos, diagnosis
1.10. Investigaciones médicas

2. Biología / Biotecnología

2.1. Bioquímica / biofísica
2.4. Ensayos in vitro, experimentos
2.2. Biología celular y molecular

3. Investigación del genoma

3.2. Expresión genética, investigación proteómica

Key Words

Desórdenes Congénitos de la GlicosilaciónHuman Molecular GeneticCongenital muscular alpha-dystroglycanopathyCongenital Disorder of Glycosylation Genética Molecular HumanaMetabolopatías CongénitasDistrofias Musculares Congénitas alfa-distroglicanopatíasMetabolic diseases

Education

1998 - 2002

Profesora en Ciencias Biológicas

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

1989 - 1997

Biólogo

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FISICAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA

S&T HR Training

Director of

CUBILLA, MARISA ANGELICA

Scientific Research Career at CONICET

Science and Technology Production

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