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RADIC, CLAUDIA PAMELA

INVESTIGADOR ASISTENTE

SPECIALITY:

Genética

Scientific discipline:

Ciencias Médicas

Topic:

Análisis de variantes pequeñas y estructurales que condicionan la inactivación del cromosoma X en humanos. La expresión de enfermedades ligadas al X, la hemofilia como modelo . Analysis of small and structural variants that determine the inactivation of the X chromosome in humans. Expression of X-linked diseases, hemophilia as a model

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INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL (IMEX, CONICET-ANM) Depends on
Address:
PACHECO DE MELO 3081, piso 1, C1425AUM - Capital Federal - Argentina

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S&T Expertise*

Desde Julio de 2004 que ingrese al laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, mis actividades se centraron en técnicas de genética molecular: Extracción de ADN; PCR standars, inversa, anidadas, touch-down; Real time PCR, análisis de resultados en geles de agarosa, poliacrilamida; tinción con bromuro de etidio/plata; digestión de ADN; secuenciación manual (manejo de material radiactivo) y automática. El manejo de estas técnicas permitió desarrollar en nuestro laboratorio un nuevo método de screening para detectar la inversión del intron 22 en el gen del factor 8 de coagulación (F8). En los últimos años incorporamos estudios sobre RNA. Asimismo se puso a punto la técnica de MLPA para el F8. Además de las tareas de investigación que realiza el grupo de Genética Molecular de la Hemofilia, se asesora de manera continua a los pacientes y a su grupo familiar. Como fruto de las tareas desarrollas en este laboratorio en 2005 defendí mi tesis de licenciatura en la facultad de Ciencias Exactas y naturales y en Diciembre 2010 defendí en la misma facultad mi tesis de doctorado. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Genética Molecular CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana

Technological Capacities

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.5. Diagnósticos, diagnosis
      • 1.10. Investigaciones médicas
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.2. Biología celular y molecular

Key Words

GENETICAHEMOFILIAPORTADORASGENETICSHAEMOPHILIACARRIERSX-INACTIVACIONX-INACTIVATION

Education

2007 - 2010

Doctor de la Universidad de Buenos Aires

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1998 - 2005

Licenciada en Ciencias Biologicas

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Directed by
DE BRASI, CARLOS DANIEL
Scientific Research Career at CONICET

S&T HR Training

Co-director of

Science and Technology Production

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