SZIJAN, IRENA

Independent researcher

SPECIALITY:

BIOLOGIA MOLECULAR

Scientific discipline:

Medical Sciences - Biology

Topic:

Study of RB1 Mutations in Argentine retinoblastoma patients

Workplace

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA Depends on

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES (UBA)

	Address:
	JUNIN 954, C1113AAD - Capital Federal - Argentina

Contact:

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S&T Expertise*

El objetivo de mi investigación es la identificación de mutaciones que se originan en genes cuya alteración lleva a enfermedades hereditarias y/o desarrollo de tumores. La metodología utilizada incluye: 1) Análisis de secuencia de nucleótidos de las zonas codificantes y las comprometidas con el mecanismo de empalme de exones para identificar mutaciones pequeñas; 2) Análisis de la amplificación de sondas dependiente de la ligación (MLPA) para identificar alteraciones grandes. *Information provided by the agent in SIGEVA

Lines of Investigation

Genética molecular para identificar mutaciones que causan enfermedades Medical and health sciences - Other medical sciences - Other medical sciences

Technological Capacities

6. Biological sciences

1. Medicine, Human Health

1.5. Diagnostics, Diagnosis
1.10. Medical Research

2. Biology/Biotechnology

2.2. Cellular and Molecular Biology

3. Genome Research

3.2. Gene Expression, Proteom Research

Key Words

RetinoblstomaMutationsMutacionesCorrelación genotipo-fenotipoGenotype-Phenotype correlation

Education

1962 - 1972

Doctora en Farmacia y Bioquìmica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1956 - 1962

Facrmacéutica y Bioquímica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

Science and Technology Production

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