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Comunidad CONICET
RIVOLTA, CARINA MARCELA

Investigadora independiente

Especialidad
Genética Molecular - Endocrinología Molecular
Disciplina Científica
Ciencias Médicas - Biología
Tema
Estudio Integrado de Variantes Patogénicas de Genes Tiroideos Asociados a Hipotiroidismo Congénito por Análisis Molecular y Bioinformático.
Lugar de Trabajo
INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO (INIGEM, CONICET-UBA)
Depende de
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Dirección:
AV. CORDOBA 2351, piso 4, C1120AAR - Capital Federal - Argentina
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Resumen Información suministrada por el agente en SIGEVA
Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por mini... Genética molecular de patologías endócrinas hereditarias tales como el hipotiroidismo congénito con bocio por bloqueos de organificación del yodo, la resistencia a hormonas tiroideas y defectos en el transporte de las hormonas tiroideas.Técnicas empleadas: screening de alteraciones moleculares por PCR, SSCP, secuenciación; caracterización por clonado molecular; MLPA; estudios funcionales empleando el sistema de Expresión del Baculovirus; análisis de alteraciones que afecten el splicing por minigenes; empleo de herramientas de bioinformática para predicciones de estructuras secundarias, efectos en el splicing, estudios evolutivos, estudios 3D; nuevas técnicas de Secuenciación de alto Rendimiento.
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Líneas de Investigación

Endocrinología Molecular

Ciencias médicas y de la salud

  • Medicina básica
  • Genética humana
Capacidades Tecnológicas

6 - Ciencias biológicas

6.2 - Biología / Biotecnología

  • 6.2.2 - Biología celular y molecular
  • 6.2.3 - Ingeniería genética

6.3 - Investigación del genoma

  • 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
Palabras Clave
THYROID HORMONE RESISTANCEANORMALIDADES EN EL TRANSPORTE DE HORMONAS TIROIDEASDEFECTS IN THE TRANSPORT OF THYROID HORMONESIODIDE ORGANIFICATION DEFECTSRESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEASDEFECTOS DE ORGANIFICACION DEL YODO
Formación Académica

1999 - 2003

Doctora de la UBA, Area Biología Molecular

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1986 - 1993

Licenciada en Ciencias Biológicas.

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

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