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Comunidad CONICET

PARERA, VICTORIA ESTELA

INVESTIGADOR INDEPENDIENTE

ESPECIALIDAD:

GENETICA MEDICA- BIOQUIMICA

Disciplina Científica:

Ciencias Médicas - Bioquímica y Biología Molecular

Tema:

PORFIRIAS HUMANAS: ESTUDIOS BIOQUÍMICOS Y GENÉTICOS. . HUMAN PORPHYRIAS. BIOCHEMICAL AND GENETIC STUDIES

Lugar de Trabajo

CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA) Depende de
Dirección:
AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina

Contacto:

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Experticia en CyT*

Las Porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, debido a fallas en las enzimas de la biosíntesis del hemo; su manifestación se asocia a factores desencadenantes. El diagnóstico bioquímico diferencial de las 8 Porfirias es fundamental para el correcto tratamiento del paciente y para realizar el estudio genético correspondiente. La identificación de la mutación específica en cada familia, permite detectar los portadores asintomáticos y asesorarlos para evitar la manifestación clínica. Mi especialidad en este campo involucra la Porfiria Cutánea Tardía (PCT), Protoporfiria Eritropoyética y Coproporfiria Hereditaria. Soy responsable de los diagnósticos bioquímicos y genéticos en el CIPYP, para lo cual es necesario conocer muy bien las metodologías utilizadas (intercambio iónico, cromatografía en placa delgada y por HPLC, estudios enzimáticos, PCR, RT-PCR, secuenciación, etc). También tengo experiencia en el estudio genético de hemocromatosis hereditaria (HFE) y su relación con el desencadenamiento de la PCT, habiendo realizado estudios de prevalencia en nuestra población. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Estudio del metabolismo del hemo en condiciones normales y patológicas. Bioquímica y genética de las Porfirias. CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Ciencias de la Salud - Otras Ciencias de la Salud

Capacidades Tecnológicas

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.2. Investigaciones clínicas, ensayos
      • 1.5. Diagnósticos, diagnosis
      • 1.10. Investigaciones médicas
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.1. Bioquímica / biofísica
      • 2.2. Biología celular y molecular
      • 2.4. Ensayos in vitro, experimentos
      • 2.9. Tecnología de enzimas
    • 3. Investigación del genoma
      • 3.2. Expresión genética, investigación proteómica
      • 3.3. Genética poblacional

Palabras Clave

HEREDITARY HEMOCHROMATOSISPORFIRIASPORPHYRIASPORFIRINASHEMOCROMATOSIS HEREDITARIAPORPHYRINSMETABOLISMO DE HEMOHEME METABOLISM

Formación Académica

1965 - 1988

Licenciada en Ciencias Químicas- Orientación Análisis Biológ

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1980 - 1986

Dr. en Ciencias Químicas- UBA

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1965 - 1970

Licenciada en Ciencias Químicas

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES, UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Producción CyT

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