Comunidad CONICET
Investigadora asistente
Especialidad
Neurogenética neurociencia
Disciplina Científica
Ciencias Médicas
- Bioquímica y Biología Molecular
Tema
Implementación de medicina de precisión a través de nuevas tecnologías de análisis ómico en enfermedades poco frecuentes
Lugar de Trabajo
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN MEDICINA TRASLACIONAL
(IIMT, CONICET-AUSTRAL)
Depende de
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- UNIVERSIDAD AUSTRAL
- FACULTAD DE CS.BIOMEDICAS
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| Dirección: |
| AV. JUAN DOMINGO PERON 1500, B1629AHJ - Pilar - Buenos Aires - Argentina |
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Resumen
Información suministrada por el agente en
SIGEVA
Soy médica neurologa y mi principal interés es la medicina genómica como vía para la comprensión de las bases fisiopatológicas de las enfermedades neurodegenerativas. Realicé un doctorado en neurogenética y tengo experiencia en medicina traslacional en el análisis de biomarcadores genómicos y la aplicación de oligonucleótidos antisentido. Domino las técnicas de laboratorio para la extracción de ADN y ARN de varios tejidos (sangre, células y tejido cerebral post mortem) y la preparación de libre...
Soy médica neurologa y mi principal interés es la medicina genómica como vía para la comprensión de las bases fisiopatológicas de las enfermedades neurodegenerativas. Realicé un doctorado en neurogenética y tengo experiencia en medicina traslacional en el análisis de biomarcadores genómicos y la aplicación de oligonucleótidos antisentido. Domino las técnicas de laboratorio para la extracción de ADN y ARN de varios tejidos (sangre, células y tejido cerebral post mortem) y la preparación de librerías para la secuenciación de próxima generación incluyendo exomas, genomas y transcriptomas.También domino otras técnicas de biología molecular como el análisis de micromatrices de ADN y técnicas de secuenciación capilar de Sanger, y análisis de fragmentos. Asimismo, tengo experiencia en técnicas de electroforesis en gel para la detección de fragmentos de ADN, ARN y proteínas. Además, me capacité en el análisis bioinformático de las técnicas mencionadas. Tengo mucha experiencia en el manejo de grandes números de muestras en estudios de asociación y en la integración de datos genómicos.
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Líneas de Investigación
Neurogenetica y medicina traslacional
Ciencias médicas y de la salud
- Medicina básica
- Neurociencias (incluye psicofiosiología)
Capacidades Tecnológicas
6 - Ciencias biológicas
6.1 - Medicina, Salud humana
- 6.1.2 - Investigaciones clínicas, ensayos
- 6.1.7 - Terapia genética - ADN
- 6.1.8 - Gerontología y geriatría
- 6.1.10 - Investigaciones médicas
- 6.1.12 - Neurología, investigación cerebral
6.3 - Investigación del genoma
- 6.3.1 - Bioinformática
- 6.3.2 - Expresión genética, investigación proteómica
- 6.3.3 - Genética poblacional
Palabras Clave
secuenciacion de proxima generacionmedicina genomicanext generation sequencingNeurocienciaenfermedades neurodegenerativasneurosciencegenomic medicineneurodegenerative disorders
Formación Académica
2011 - 2018
PhD Neuroscience
UNIVERSITY COLLEGE LONDON
2000 - 2006
Medica
FACULTAD DE CS.BIOMEDICAS, UNIVERSIDAD AUSTRAL
Dirigida por:
MAZZOLINI RIZZO, GUILLERMO DANIEL
Carrera Investigador
MAZZOLINI RIZZO, Guillermo Daniel
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