1. CONICET
  2. Personas
  3. PAULA ALEJANDRA SCAGLIA
Comunidad CONICET

SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA

PROFESIONAL PRINCIPAL

Tema:

Participaré en los proyectos del área Genómica de la UMT-HNRG, cuyo objetivo principal es mejorar el diagnóstico etiológico de las patologías pediátricas genéticas mediante el empleo de técnicas de secuenciación masiva del ADN. Me ocuparé del procesamiento de las muestras para secuenciación de paneles personalizados, exoma clínico o exoma completo de los pacientes incluidos en los proyectos: Implementación de Diagnóstico Genómico de Precisión de Enfermedades Pediátricas (DI-2020-289G-CABA-HGNRG) financiado con PICTA CAT III 2021-73, Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes (Proyectos de Redes Federales de Alto Impacto), Detección temprana del hipogonadismo central congénito en niños: etiologías genéticas subyacentes (PID clínico 2017-0032). Los resultados obtenidos serán procesados por el Equipo Bioinformático que generará el archivo VCF que utilizaremos para priorizar las variantes halladas de acuerdo con el fenotipo clínico y bioquímico de los pacientes. Las variantes priorizadas serán confirmadas por secuenciación Sanger. Se evaluará la segregación estudiando a los familiares de primer grado (madre, padre, eventualmente hermanos) con el fin de contribuir a la interpretación de cada caso y poder asesorar a cada familia en cuanto al riesgo de recurrencia y riesgo de transmitir la patología a la descendencia. Participaré de reuniones interdisciplinarias junto con genetistas, pediatras especialistas de diversas áreas de atención del HNRG, bioquímicos y bioinformáticos para lograr una evaluación conjunta de los pacientes y para el análisis e interpretación de los resultados obtenidos. Colaboraré en la realización de estudios mediante MLPA para el diagnóstico de patologías que se producen por CNVs (gen PAH para PKU, gen SHOX en talla baja, den ANOS1 en Síndrome de Kallmann, gen FBN1 para Síndrome de Marfan) y MS-MLPA para alteraciones de la metilación y el imprinting (Silver Russell/Beckwith Widemann; Prader Willi/Angelman). Contribuiré en la implementación del diagnóstico molecular para diversas patologías que resulten de interés para mejorar la atención de pacientes de nuestro hospital. Continuaré trabajando en conjunto con el equipo bioinformático para implementar herramientas que permitan mejorar el análisis de datos obtenidos por secuenciación masiva del ADN: 1) migrar de la versión 37 (GRCh37/hg19) a la versión 38 (GRCh38/hg38) del genoma humano de referencia para el alineamiento de las lecturas obtenidas por NGS; 2) implementación de herramientas para la identificación de variantes presentes en mosaico. Tengo previsto reportar las variantes noveles a bases de datos nacionales e internacionales. Continuaré analizando resultados obtenidos a partir de la secuenciación de paneles, exomas o exomas clínicos por técnicas de secuenciación masiva y la priorización de las variantes halladas, junto con los diversos equipos interdisciplinarios involucrados. Realizaré el estudio molecular por secuenciación Sanger de los genes disponibles para aquellos pacientes de la División de Endocrinología u otros servicios del HNRG que lo requieran. Colaboraré con el ingreso de la información de los pacientes estudiados en los proyectos que involucren el uso de técnicas genómicas a una base de datos propia mediante la plataforma REDCap. Colaboraré en la gestión de las compras de reactivos y la puesta en marcha y mantenimiento de equipos y metodologías necesarias para realizar los estudios genómicos. Continuaré colaborando en el desarrollo de los procedimientos operativos estandarizados (POEs) para los diferentes procedimientos que se encuentran en implementación en el proceso de diagnóstico genómico con el objetivo de contribuir a la consolidación del sistema de gestión de calidad del CEDIE. Participaré de diversos STAN relacionados con el empleo de técnicas de secuenciación masiva y Sanger y análisis de fragmentos de ADN. Continuaré trabajando para lograr la consolidación de grupos de trabajo interdisciplinarios con profesionales del equipo de salud pertenecientes a diversos servicios del HNRG mediante reuniones de discusión de pacientes candidatos a ser estudiados y de resultados obtenidos. Participaré en actividades docentes y de difusión del trabajo realizado en el CEDIE-HNRG y presentaciones a congresos y jornadas. Continuaré profundizando mi formación tanto teórica como práctica en el área de la genética humana, la genómica y las metodologías disponibles (NGS, Sanger, arrayCGH, MLPA). Colaboraré en la formación de becarios y personal técnico del CEDIE en relación con las metodologías empleadas en el laboratorio.

Lugar de Trabajo

CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" (CEDIE, CONICET-CABA-FEI) Depende de
Dirección:
GALLO 1330, C1425EFD - Capital Federal - Argentina

Contacto:

Enviar Mensaje

Experticia en CyT*

En mi práctica diaria utilizo técnicas de biología molecular incluyendo extracción de ADN, PCR, RFLP, SSCP, PCR-alelo específica, secuenciación Sanger y NGS (secuenciación masiva), análisis de microsatélites. Otras técnicas: cultivo celular, western inmunoblot, western ligand blot. Las aplico en el campo de la endocrinología pediátrica, en el estudio de trastornos genéticos relacionados con el retardo de crecimiento y de la función tiroidea. *Información suministrada por el agente en SIGEVA

Líneas de Investigación

Crecimiento - Tiroides CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Clínica - Endocrinología y Metabolismo (incluye diabetes y hormonas)
NGS - secuenciación masiva CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Genética Humana
NGS - secuenciación masiva CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD - Medicina Básica - Bioquímica y Biología Molecular (ídem 1.6.3)

Capacidades Tecnológicas

  • 6. Ciencias biológicas
    • 1. Medicina, Salud humana
      • 1.2. Investigaciones clínicas, ensayos
      • 1.5. Diagnósticos, diagnosis
      • 1.7. Terapia genética - ADN
    • 2. Biología / Biotecnología
      • 2.4. Ensayos in vitro, experimentos
      • 2.2. Biología celular y molecular
    • 3. Investigación del genoma
      • 3.1. Bioinformática

Palabras Clave

NGSENDOCRINOLOGYGROWTHMOLECULAR BIOLOGYCRECIMIENTOENDOCRINOLOGIABIOLOGIA MOLECULAR

Formación Académica

1991 - 1996

Bioquímica

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES


Producción CyT

Cargando datos . . .

Oferta Tecnológica

Cargando datos . . .