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Se continuará con el STAN (ST917-922) para la detección de mutaciones puntuales o grandes deleciones de todos los genes susceptibles de Feocromocitoma/Paraganglioma, utilizando la estrategia del gen candidato asi como el STAN (ST5926) para Secuenciación de ADN mediante NGS, utilizando un panel de 30 genes accionables y en estado definitivo relacionado a esta patología.
Se continuará trabajando en la Unidad de Investigación Traslacional en el análisis molecular de los pacientes pediátricos con...
Se continuará con el STAN (ST917-922) para la detección de mutaciones puntuales o grandes deleciones de todos los genes susceptibles de Feocromocitoma/Paraganglioma, utilizando la estrategia del gen candidato asi como el STAN (ST5926) para Secuenciación de ADN mediante NGS, utilizando un panel de 30 genes accionables y en estado definitivo relacionado a esta patología.
Se continuará trabajando en la Unidad de Investigación Traslacional en el análisis molecular de los pacientes pediátricos con enfermedades endocrinas hereditarias, mediante la utilización de un panel de endocrino que incluye 340 genes susceptibles de las diferentes patologías (panel Twist customizado). Se utilizará en los casos mas complejos y con presentación sindrómica la utilización de Secuenciación de Exomas Completos (WES) a través de un proyecto institucional de trabajo en redes hospitalarias.
Se continuara con realización de los informes en cada uno de los casos estudiados utilizando el sistema REDCAP para poder obtener el redito diagnóstico y tiempos de procesado en cada una de las etapas para efectivizar el algoritmo diagnóstico.
Se comenzara la escritura de un segundo trabajo, a partir de la Revision Sistematica de todas las publicaciones bibliográficas de Hipogonadismo Hipogonadotrófico Congenito comprendidas entre 1970 y 2023, abordando en este caso, un enfoque genómico, cuyo objetivo sera la caracterización de las variantes y genes involucrados en esta patología. Continuare en forma activa en distintas redes de trabajo: Red Argentina de Cáncer Familiar (RACF) dependiente del Instituto Nacional del Cancer (INC), en la participación de ateneos interactivos on-line, en en la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético (Genetica en RED) asi como en la Red de Investigación Traslacional para la Salud (RITS).
Lugar de Trabajo
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
(CEDIE, CONICET-CABA-FEI)
Depende de
- CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS
- GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES
- FUNDACION DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL
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| Dirección: |
| GALLO 1330, C1425EFD - Capital Federal - Argentina |
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Formación Académica
1996 - 2000
Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
1997 - 1998
Bioquímica Especialista en Bioquímica Clínica, área Endocrinología
UBA
1986 - 1991
Bioquímica
UBA
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