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MELITO, VIVIANA ALICIA

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Como integrante del equipo de Servicios STAN del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todas las Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y ... Como integrante del equipo de Servicios STAN del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todas las Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y los factores asociados a su manifestación y evolución. Junto a miembros de la CIC se continuará con el estudio del rol de las variantes genéticas del sistema de metabolización y transporte de xenobióticos y metabolitos en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas, en asociación o no a otras patologías. Las Porfirias Hepáticas necesitan de factores desencadenantes para su manifestación entre los que se incluyen diferentes fármacos terapéuticos. Alteraciones en el sistema metabolizante y de transporte de drogas pueden tener un rol en su desencadenamiento. El factor de transcripción Receptor X de Pregnano (PXR) regula la expresión, en respuesta a endobióticos y xenobióticos, de proteínas del sistema metabolizante, CYP3A4, y de transporte, ABCB1. PXR es codificado por el gen NR1I2 localizado en el cromosoma 3 y se expresa principalmente en hígado, intestino y riñón. Se estudiará el posible rol de variantes del gen NR1I2 en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas más prevalentes, Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y Porfiria Cutánea Tardía adquirida (PCT-A) mediante su genotipificación. Se completará el estudio de las variantes del exon 2 rs12727613 (c.79C>T) y rs12721607 (c.106G>A) del gen NR1I2 por PCR y secuenciación directa y se analizarán las frecuencia alélicas y genotípicas para comparar las diferentes cohortes. Se realizará el estudio poblacional de la cohorte Control y de otras poblaciones mediante la base de datos Gnomad. Se comenzará el análisis de las variantes del exon 4: rs72551372 (418G>A) y rs72551374 (c.488A>G) y de la variante intrónica rs59371185 (c.52G>A) del exón 2 NR1I2 por PCR y secuenciación directa . Se determinará la posible existencia de alelos de riesgo o de protección para las variantes analizadas.
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Workplace
CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS (CIPYP, CONICET-UBA)
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AV.CORDOBA 2351, 1121 - Capital Federal - Argentina
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Metabolismo del Hemo en condiciones normales y patológicas. Caracterización y determinación de actividad de enzimas de dicha vía metabólica. Porfirias, diagnóstico diferencial en base a las diferentes alteraciones bioquímicas características de cada tipo de Porfiria. Estudio de los diferentes factores desencadenantes de estas patologías desde un abordaje tanto metabólico como molecular.
Lines of Investigation

Química Biológica

Natural and exact sciences

  • Chemical Sciences
  • Other chemical sciences

Metabolismo del Hemo

Medical and health sciences

  • Health sciences
  • Other health sciences

Biología Molecular

Natural and exact sciences

  • Biological sciences
  • Other biological sciences
Technological Capacities

6 - Biological sciences

6.2 - Biology/Biotechnology

  • 6.2.1 - Biochemistry/Biophysics
  • 6.2.2 - Cellular and Molecular Biology
  • 6.2.4 - In vitro Testing, Trials
  • 6.2.9 - Enzyme Technology
Key Words
HemoPorphyriasPorfiriasEnzimasHemeEnzymes
Education

1994 - 2013

Doctor de la Universidad de Buenos Aires

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

1977 - 1986

Licenciada en Ciencias Químicas

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

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