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Detail
El gen EXT1 (MIM 608177) mapea en el cromosoma 8 (8q24.11-q24.13) y el gen EXT2 (MIM 608210) en el cromosoma 11 (11p12-p11). Se realiza genotipado para la búsqueda de mutaciones mediante amplificación por PCR y secuenciación Sanger (Wuyts, W. y col. 1998 y 2005). Los genes EXTs han sido identificados como glicosiltransferasas involucradas en polimerización de cadenas de heparán sulfato. La alteración en estos genes da lugar a la aparición de tumores benignos en huesos [MO; OMIM 133700, 133701].
Methodology
Se amplifican por PCR regiones exónicas e intrónicas flanqueantes de EXT1 o EXT2, empleando cebadores específicos. Purificación con equipo comercial (GFX PCR DNA and Gel Band Purification Kit, GE Healthcare) y secuenciación directa (secuenciador ABIPrism-AppliedBiosystems). El análisis de secuencias se realiza mediante paquetes informáticos con secuencias de referencia accesos disponibles en línea en Ensembl (www.ensembl.org) y paquetes informáticos (DNASTARSeqMan, LASERGENE6).
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