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Esta metodología, utilizada para el diagnóstico de alteraciones de glicosilación (CDG), está basada en los cambios estructurales que se expresan en las glicoproteínas anómalas. El estudio de isoelectroenfocado de transferrina (IEF) permite diferenciar patrones alterados en cada una de las isoforma de transferrina, los cuales se producen por cambios en las terminaciones de ácido siálico y podrían deberse a la falta o a la formación incompleta de las cadenas de glicanos unidas a la proteína.
Methodology
Un defecto en la síntesis de glicanos da lugar a una incorporación deficiente de ácido siálico causando desviación hacia el cátodo en el perfil de IEF: Tipo I (CDG-I), caracterizado por decrecimiento de tetrasialotransferrina e incremento de di- y asialotransferrina; Tipo II (CGD-II), incremento de tri- y monosialotransferrina. Se utilizan geles PAGplate pH: 4,0?6,5(GE), separadas en equipo Phastsystem(GE) 2h, 2000V/24mA/24W e inmunofijada la Tf con anti-transferrina (Dako).
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