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Detail
Se realiza genotipado para la búsqueda de mutaciones, mediante amplificación por PCR y secuenciación Sanger. Son los genes afectados con mayor frecuencia en CDG.
Methodology
Se amplifican por PCR regiones exónicas e intrónicas flanqueantes del gen PMM2 o PMI empleando cebadores específicos. Purificación con equipo comercial (GFX PCR DNA and Gel Band Purification Kit, GE Healthcare) y secuenciación directa (secuenciador ABIPrism-AppliedBiosystems). El análisis de secuencias se realiza mediante paquetes informáticos con secuencias de referencia accesos disponibles en línea en Ensembl (www.ensembl.org) y paquetes informáticos (DNASTARSeqMan, LASERGENE6).
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